Вход

Словарь

АБЕРРАЦИЯ ХРОМОСОМНАЯ перестройка структуры хромосомы, связанная с любой формой изменения. Обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций: делений, транслокаций, инверсий, дупликаций. Иногда термин означает и геномные мутации (анеуплодии, трисомиии др.).
АБРАХИЯ отсутствие верхних конечностей.
АГЕНЕЗИЯ (аплазия) полное врожденное отсутствие органа или его части.
АГИРИЯ (лиссэнцефалия) отсутствие борозд и извилин в больших полушариях головного мозга.
АГЛОССИЯ отсутствие языка.
АГНАТИЯ аплазия нижней челюсти.
АДЕНИН пуриновое основание, комплементарное тимину. Входит в состав ДНК. См. Азотистые основания.
АЗОТИСТЫЕ ОСНОВАНИЯ Аденин (А), Тимин (Т), Цитозин (Ц), Гуанин (Г) - вещества, входящие в состав мономеров, из которых состоит каждая цепь ДНК. Между азотистыми основаниями двух цепей ДНК возникают водородные связи. Количество таких связей между разными азотистыми основаниями неодинаково. Вследствие этого они могут соединяться только попарно: А одной цепи всегда связан двумя водородными связями с Т другой, а Г - тремя водородными связями с Ц.
АКРОЦЕНТРИЧЕСКАЯ ХРОМОСОМА та, у которой центромера находится вблизи одного из концов, при этом одно плечо хромосомы длинное, а другое — короткое.
АКРОЦЕФАЛИЯ высокий череп.
АЛЛЕЛИ формы гена, вызывающие фенотипические различия и локализованные на гомологичных участках гомологичных хромосом. При скрещивании аллели менделируют по правилам моногибридного расщепления и могут превращаться друг в друга путем прямых и обратных мутаций. Доказательство аллелизма у размножающихся половым путем организмов получают при проверке скрещиванием. Для многих генов (локусов) известны только два аллеля, из которых один — «аллель дикого типа» — большей частью доминирует над вторым аллелем. Однако часто встречаются серии множественных аллелей, т.е. серии аллельных генов, которые обусловливают от 3 до 20 и более различных фенотипов. Взаимоотношения аллелей, особенно те, которые касаются отношений доминирования, могут быть изменены при изменении генотипической среды. Фенотипическое проявление гена является результатом его первичного действия и взаимодействия с другими генами. Аллели, контролирующие образование сходных энзимов или сходные процессы синтеза, могут различаться по оптимальным для их проявления условиям температуры, рН или отношению к субстрату. Если при гетерозиготности по одной паре аллелей проявляется только один из них, т.е. гибрид имеет фенотипическое сходство только с одним из гомозиготных родителей, то проявляющийся аллель называют доминантным, а другой —рецессивным.
АЛЛЕЛИЗМ парность гомологичных генов, определяющих разные фенотипические признаки у диплоидных организмов.
АЛЛЕЛЬ одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов. В определенном локусе хромосомы представлен только один из аллелей. У диплоидных организмов ген бывает представлен парой аллелей, располагающихся в гомологичных хромосомах. отенциальное число аллелей в популяции неограниченно. (См. также Множественный аллелизм.) Аллельные гены могут быть доминантными, рецессивными и кодоминантными. Пенетрантность гена может быть одинаково полной или неполной у обоих полов, а также может различаться или быть ограничена одним полом.
АЛОПЕЦИЯ стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос. Альтернативный сплайсинг - форма сплайсинга, обеспечивающая кодирование одним геном различных конечных продуктов, что определяется спецификой ткани. При А.с. соединение экзонов в процессе редакции незрелой мРНК происходит в разных комбинациях. (См. также Сплайсинг.)
АЛЬФА-ФЕТОПРОТЕИН (АФП) эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода новорожденного, беременной женщины, а также в амниотической жидкости.
АМБИДЕКСТР индивид, одинаково успешно владеющий левой и правой руками, без выраженного доминирования одной из них.
АМЕЛИЯ полное отсутствие конечности.
АМИНОКИСЛОТА органическая (карбоновая) кислота, содержащая одну или несколько аминогрупп (-NH2). А. являются мономерами белков, причем в их построении участвуют в основном около 20 наиболее распространенных А. Некоторые из аминокислот могут быть синтезированы непосредственно в организме человека; другие должны поступать в организм с пищей.
АМИНОКИСЛОТЫ мономеры белков.
АМНИОН одна из зародышевых оболочек у пресмыкающихся, птиц и млекопитающих. Амнион формируется из клеток зародыша, которые постепенно преобразуются в окружающую зародыш оболочку. Амнион заполнен жидкостью и предохраняет зародыш от высыхания и соприкосновения с другими оболочками.
АМНИОТИЧЕСКИЕ ТЯЖИ (тяжи Симонара) порок развития амниона в виде тканевых тяжей, проходящих внутри матки и связывающих между собой различные участки плодовой поверхности плаценты с поверхностью плода.
АМНИОЦЕНТЕЗ метод пренатальной диагностики генетических аномалий. Производится посредством прокола амниотического мешка с целью получения амниотической жидкости, содержащей плодные клетки.
АМНИОЦЕНТЕЗ метод пренатальной диагностики генетических аномалий. Производится посредством прокола амниотического мешка с целью получения амниотической жидкости, содержащей плодные клетки.
АМПЛИФИКАЦИЯ образование дополнительного гена.
АНЭНЦЕФАЛИЯ полное или частичное отсутствие костей свода черепа и мозга. Является дефектом внутриутробного развития, не совместимым с жизнью. Ребенок, рожденный с А., гибнет вскоре после рождения.
АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ скрещивание гетерозиготы с рецессивной гомозиготой (особь-анализатор), позволяющее определитъ число сортов гамет, образующихся у гибрида.
АНАФАЗА одна из стадий митоза или мейоза, во время которой хромосомы расходятся к противоположным полюсам клетки.
АНЕУПЛОИДИЯ явление, при котором клетки имеют несбалансированный набор хромосом. При этом одна или несколько хромосом из видоспецифического набора отсутствуют или представлены дополнительными копиями, т.е. уменьшенное или увеличенное число хромосом не кратно гаплоидному(1n). К анеуплоидным формам относятся моносомия (2n - 1), трисомия (2n + 1 + 1)и другие анеуоплоидные формы, которые могут возникнуть вследствие потери отдельных хромосом в анафазе, нерасхождения хромосом, многополюсных митозов с неправильным распределением хромосом по дочерним клеткам.
АНИРИДИЯ отсутствие радужной оболочки.
АНКИЛОБЛЕФАРОН сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой.
АНОМАЛАД вторично-множественные аномалии, возникающие вследствие одной известной или предполагаемой аномалии или действия механического фактора.
АНОМАЛИЯ ненормальность, неправильность, отклонение от нормы.
АНОРХИЗМ агенезия яичек.
АНОТИЯ аплазия ушных раковин.
АНОФТАЛЬМИЯ отсутствие одного или обоих глазных яблок.
АНТИГЕН чужеродная белковая молекула, индуцирующая синтез антитела.
АНТИМОНГОЛОИДНЫЙ РАЗРЕЗ ГЛАЗ опущены наружные углы глазных щелей.
АНТИЦИПАЦИЯ тенденция ко все более раннему проявлению в последующих поколениях.
АНЭНЦЕФАЛИЯ отсутствие больших полушарий мозга (порок развития).
АПЛАЗИЯ см. агенезия.
АПОДИЯ см. ахейрия.
АРАХНОДАКТИЛИЯ необычно длинные и тонкие пальцы («паучьи»).
АРИНЭНЦЕФАЛИЯ аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок.
АРТЕРИО-ВЕНОЗНЫЕ ШУНТЫ (или анастомозы) соединение между двумя кровеносными сосудами. В данном случае - между артерией и веной.
АРТРОГРИПОЗ врожденные контрактуры суставов.
АССОРТАТИВНОСТЬ явление, при котором образование супружеских пар или скрещивание в отношении какого-либо признака происходит не случайным образом: имеется половое предпочтение. Например, в человеческих популяциях отмечается ассортативность по росту. Ассортативность положительна, если пары подбираются по принципу сходства, и отрицательна, если по принципу противоположности.
АССОРТАТИВНЫЕ БРАКИ т.е. , при которых выбор брачного партнера по одному или нескольким признакам не случаен.
АТРЕЗИЯ полное отсутствие канала или естественного отверстия.
АУТБРИДИНГ скрещивание не родственных форм одного вида, отсутствие общих предков на протяжении 4-5 и более поколений.
АУТОСОМА любая хромосома, не являющаяся половой. В кариотипе человека 22 пары аутосом.
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.
АУТОСОМНЫЙ связанный с аутосомой.
АУТОСОМЫ все хромосомы, кроме половых; в соматических клетках каждая аутосома представлена дважды. У человека имеются 22 пары аутосом.
АФАКИЯ врожденное отсутствие хрусталика вследствие нарушения дифференцировки эктодермы.
АХЕЙРИЯ (аподия) недоразвитие или отсутствие кисти.
БЕЛКИ См. Протеины.
БИВАЛЕНТ две конъюгированные гомологичные хромосомы, каждая из которых удвоена. Наблюдаются во время профазы — I мейоза.
БИОЛОГИЧЕСКИЕ РОДИТЕЛИ родители, участвовавшие в зачатии и рождении ребенка. Имеют в среднем 50% общих генов со своими детьми.
БИОМЕТРИКА см. Биометрия.
БИОМЕТРИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА раздел генетики, использующий для генетического анализа аппарат вариационной статистики.
БИОМЕТРИЯ раздел вариационной статистики, с помощью методов которого производят обработку экспериментальных данных и наблюдений, а также планирование количественных экспериментов в биологических исследованиях. Б. сложилась в XIX в., главным образом, благодаря трудам Ф. Гальтона и К. Пирсона. В 20-30-х гг. XX-го в. крупный вклад в Б. внес Р. Фишер.
БИОПСИЯ ХОРИОНА процедура, осуществляемая на 7—11-й неделе беременности с целью получения клеток для пренатальной диагностики.
БИОТЕХНОЛОГИЯ использование живых организмов и биологических процессов в прикладных целях, в том числе в промышленном производстве. Примерами Б. могут быть микробиологический синтез ферментов, витаминов, антибиотиков; получение биологически активных веществ; генная инженерия; использование культур клеток и т.п.
БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ДЕФЕКТЫ ОБМЕНА безотборное обследование контингентов новорожденных или умственно отсталых различными биохимическими методами.
БИОЭТИКА раздел этики, изучающий моральные и нравственные аспекты применения достижений современной биологии и биотехнологии.
БЛАСТОПАТИЯ пороки, возникающие вследствие поражения бласто-цисты, т.е. зародыша до 15 дней после оплодотворения.
БЛЕФАРОФИМОЗ укорочение век по горизонтали, т.е. сужение глазных щелей.
БЛЕФАРОХАЛАЗИЯ атрофия кожи верхних век.
БЛИЗНЕЦОВЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ исследования, проводящиеся на близнецах.
БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД общее название методов исследований, ведущихся на близнецах. Наиболее широко Б.м. применяется для изучения роли генотипа и среды в межиндивидуальной вариативности признака. Существуют разновидности Б.м., позволяющие сравнивать эффективность различных воздействий (обучающие программы, медикаментозное лечение и т.п.), а также изучать само явление близнецовости.
БЛИЗНЕЦОВЫЙ ЭФФЕКТ влияние близнецовой ситуации на результаты исследований.
БЛИЗНЕЦЫ два и более потомка, рожденные от многоплодной беременности. Термин применяется в отношении млекопитающих (в том числе и человека), у которых, как правило, в результате беременности рождается лишь один детеныш. Различают монозиготных и дизиготных близнецов.
БРАХИДАКТИЛИЯ укорочение пальцев.
БРАХИКАМПТОДАКТИЛИЯ укорочение метакарпальных (мета-тарзальных) костей и средних фаланг в сочетании с камптодактилией.
БРАХИЦЕФАЛИЯ увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера.
ВАЛИДИЗАЦИЯ проверка валидности теста (см. Валидность).
ВАЛИДНОСТЬ адекватность и действенность теста, важнейший критерий его доброкачественности, характеризующий точность измерения исследуемого свойства, а также - насколько тест отражает то свойство, для диагностики которого он предназначен.
ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ вариативность, изменчивость.
ВАРИАТИВНОСТЬ ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ изменчивость фенотипов.
ВИТИЛИГО очаговая депигментация кожи.
ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ имеющиеся при рождении.
ВЫРОЖДЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА одной аминокислоте соответствуют несколько кодонов. Замена .третьего основания кодона не всегда приводит к замене аминокислоты.
ГАМАРТОМА опухолевидное образование, возникшее в результате нарушения эмбрионального развития.
ГАМЕТОГЕНЕЗ развитие половых клеток. У большинства животных гаметы развиваются в половых железах - гонадах. Развитие женских половых клеток носит название оогенез, развитие мужских половых клеток - сперматогенез. Г. считается начальным этапом онтогенеза.
ГАМЕТОПАТИЯ врожденные пороки, в основе которых лежат мутации в половых клетках (гаметах).
ГАМЕТЫ половые клетки. Клетки, обеспечивающие функцию размножения. Через Г. осуществляется передача наследственной информации. Г. содержат гаплоидный набор хромосом. При половом размножении происходит слияние мужской и женской Г. - оплодотворение. (См. также Яйцеклетка, Сперматозоид.)
ГАПЛОИДНЫЙ организм или клетка с одинарным (гаплоидным) набором хромосом. У большинства животных (в том числе и у человека) гаплоидными являются только гаметы.
ГАПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ (п) такой набор, в котором каждая хромосома представлена один раз.
ГАУССОВО РАСПРЕДЕЛЕНИЕ См. Нормальное распределение.
ГЕМЕЛЛОЛОЛОГИЯ наука о близнецах, близнецеведение.
ГЕМЕРАЛОПИЯ резкое ухудшение зрения при слабом освещении, ночная слепота.
ГЕМИЗИГОТНОСТЬ состояние организма, при котором какой-либо ген представлен в одной хромосоме, например, гены в негомологичных районах половых хромосом.
ГЕМОФИЛИЯ наследственное заболевание, характеризующееся повышенной кровоточивостью. Связано с недостатком в плазме крови фактора, необходимого для ее свертывания. Г. болеют мужчины, которым наследственный дефект передан через внешне здоровую мать. У больных гемофилией мужчин сыновья не наследуют дефекты свертывания и их потомство остается здоровым, напротив, все дочери больных гемофилией, будучи сами здоровыми, передают этот дефект своему потомству.
ГЕН последовательность нуклеотидов в ДНК, которая обусловливает определенную функцию: кодирует синтез белков или РНК или обеспечивает транскрипцию другого гена. Термин «ген» был введен Иогансеном в 1909 г. как своего рода математическая характеристика открытых в экспериментах по скрещиванию реально существующих, независимых, комбинирующихся и расщепляющихся единиц наследственности неизвестной природы, но оказывающих определенное действие.
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД в генетике человека метод анализа родословных. Применяется для изучения характера распределения наследственных признаков в семьях. Чаще используется в медицине для генетического анализа различных патологических отклонений.
ГЕНЕТИКА (от греч. genesis - происхождение) - наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. В зависимости от объекта исследования различают генетику микроорганизмов, растений, животных и человека, а от уровня исследования - молекулярную генетику, цитогенетику и др. Основы современной генетики заложены Г. Менделем, открывшим законы дискретной наследственности (1685), и школой Т.Х. Моргана, обосновавшей хромосомную теорию наследственности (1910-е гг.). В СССР в 20-30 гг. XX в. выдающийся вклад в генетику внесли работы Н.И. Вавилова, Н.К. Кольцова, С.С. Четверикова, А.С.Серебровского и др. С сер 30-х гг., и особенно после сессии ВАСХНИЛ 1948, в советской генетике возобладали антинаучные взгляды Т.Д. Лысенко (безосновательно названные им "мичуринским учением"), что до 1965 г. остановило ее развитие и привело к уничтожению крупных генетических школ. Быстрое развитие генетики в этот период за рубежом, особенно молекулярной генетики во 2-й пол. XX в., позволило раскрыть структуру генетического материала, понять механизм его работы. Идеи и методы генетики используются для решения проблем медицины, сельского хозяйства, микробиологической помышленности.
ГЕНЕТИКА ПОВЕДЕНИЯ См. Психогенетика.
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИСПЕРСИЯ статистическая величина, оценивающая долю фенотипической вариативности (см. Фенотипическая изменчивость) признака в популяции, возникающую исключительно за счет вариативности генотипов. (См. также Дисперсия, Средовая дисперсия, Фенотипическая дисперсия).
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ (генотипическая, наследственная изменчивость) изменчивость, обусловленная взаимодействием и различным проявлением генетических факторов. В основе популяционной Г.и. может лежать мутационный (см. Мутации) процесс и рекомбинантная (см. Рекомбинация) изменчивость, приводящая к различным сочетаниям аллелей в процессе случайного расхождения хромосом при мейозе.
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИНЖЕНЕРИЯ См. Генная инженерия.
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КАРТА схема взаимного расположения генов на хромосоме. Как правило, включает данные об относительном удалении генов друг от друга (генетическое расстояние).
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КОРРЕЛЯЦИЯ особый тип корреляций, используемый в биометрической генетике для выяснения генетических причин статистической связи между количественными признаками. Высокие генетические корреляции позволяют предположить, что в основе фенотипических корреляций может лежать общий генетический контроль обоих признаков.
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ИМПРИНТИНГ См. Импринтинг генетический.
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД свойственная всем живым организмам единая система записи наследственной информации в последовательности нуклеотидов, при которой каждым трем нуклеотидам (кодон) соответствует одна молекула аминокислоты.
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ МАРКЕР участок ДНК с известной локализацией. Г.м. может служить аллель с известной локализцией, определяющий какой-либо признак; отличительный морфологический признак какой-либо хромосомы, например, перетяжка (морфологический маркер); полиморфные фрагменты ДНК (молекулярные маркеры). Г.м. служат опорными точками для картирования генов.
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ долговременное существование в популяции двух и более генотипов, частоты которых достоверно превышают вероятность возникновения соответствующих повторных мутаций.
ГЕН-КАНДИДАТ структурный ген в геноме человека, мутация в котором предположительно является причиной конкретного наследственного заболевания.
ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ совокупность методов и технологий (в том числе получения рекомбинантных молекул ДНК и РНК), направленных на получение новых комбинаций генетического материала искусственным путем.
ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ совокупность приемов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организмов (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.
ГЕННАЯ МУТАЦИЯ любая мутация, приводящая к изменению последовательности нуклеотидов какого-либо гена.
ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ введение генетического материала (ДНК или РНК) в клетку, функцию которой он изменяет.
ГЕННЫЙ НОКАУТ один из методов генной инженерии, позволяющих искусственно инактивировать один из генов.
ГЕНОМ 1) совокупность генов гаплоидного набора хромосом данного вида организмов. Г. является характеристикой биологического вида; 2) вся ДНК отдельной клетки или организма.
ГЕНОМИКА раздел генетики, предметом которого является изучение принципов построения геномов и их структурно-функциональной организации.
ГЕНОМНЫЙ ПОЛИФОРМИЗМ существование в популяции различных генетических вариантов последовательностей нуклеотидов одного и того же участка ДНК у организмов одного вида.
ГЕНОТИП вся генетическая информация организма, имеющая фенотипическое выражение; генетическая характеристика организма по одному или нескольким изучаемым локусам.
ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ ВАРИАТИВНОСТЬ См. Генетическая изменчивость.
ГЕНОТИП-СРЕДОВАЯ КОВАРИАЦИЯ статистическая характеристика, отражающая неравномерное распределение генотипов по разным средам. Г.-с.к. может уменьшать или увеличивать фенотипическую дисперсию признака.
ГЕНОТИП-СРЕДОВОЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ статистическая величина (компонент дисперсии), отражающая статистическое взаимодействие факторов наследственности и среды. Возникает за счет разной реакции генотипов на изменение условий среды.
ГЕНОФОНД совокупность аллелей, встречающихся у особей данной популяции, группы особей или вида.
ГЕН-РЕГУЛЯТОР См. Регуляторный ген.
ГЕНЫ-МОДИФИКАТОРЫ гены, не имеющие собственного выражения в фенотипе, но оказывающие ослабляющее или усиливающее влияние на экспрессию других генов.
ГЕТЕРОЗИГОТА организм, содержащий два различных аллеля в данном локусе гомологичных хромосом.
ГЕТЕРОЗИГОТНЫЙ См. Гетерозигота.
ГЕТЕРОХРОМАТИН участок хромосомы или хромосома, имеющая плотную компактную структуру и генетически неактивная.
ГЕТЕРОХРОМИЯ РАДУЖКИ неодинаковое окрашивание различных участков радужки.
ГИБРИД организм (или клетка), полученный в результате объединения наследственного материала организмов (клеток), обладающих разными генотипами.
ГИБРИДИЗАЦИЯ процесс получения гибридов.
ГИДРОФТАЛЬМ (буфтальм) увеличение глазного яблока.
ГИДРОЦЕФАЛИЯ избыточное накопление цереброспинальной жидкости в полости черепа.
ГИПЕРКЕРАТОЗ чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса.
ГИПЕРТЕЛОРИЗМ увеличение расстояния между органами (обычно о глазах).
ГИПЕРТРИХОЗ избыточный рост волос.
ГИПОПЛАЗИЯ ВРОЖДЕННАЯ недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом его относительной массы или размеров.
ГИПОСПАДИЯ нижняя расщелина мочеиспускательного канала со смещением его наружного отверстия.
ГИПОТЕЛОРИЗМ уменьшение расстояния между органами (обычно о глазах).
ГИПОТИРЕОЗ недостаточность щитовидной железы.
ГИРСУТИЗМ избыточное оволосение у девочек по мужскому типу.
ГЛАУКОМА повышенное внутриглазное давление.
ГОЛАНДРИЧЕСКОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ наследование, сцепленное с У-хромосомой.
ГИСТОННЫЙ КОМПЛЕКС См. Гистоны.
ГИСТОНЫ ДНК-связывающие белки. Образуют комплекс с молекулой ДНК. Принимают участие в формировании и поддержании структуры хромосомы. Входят в состав нуклеосом.
ГЛАВНЫЕ ГЕНЫ при полигенной детерминации признака группа генов, которой принадлежит основной эффект.
ГОЛОПРОЗЭНЦЕФАЛИЯ конечный мозг не разделен на полушария и представлен полусферой с единственной вентрикулярной полостью, свободно сообщающейся с субарахноидальным пространством.
ГОМОГЕННОЕ однородное.
ГОМОЗИГОТА организм, содержащий два одинаковых аллея в данном локусе гомологичных хромосом.
ГОМОЗИГОТНЫЙ См. Гомозигота.
ГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМОСОМЫ парные хромосомы, которые содержат один и тот же набор генов, сходны по морфологическому строению, конъюгируют в мейозе и могут обмениваться участками в процессе кроссинговера. Г.х. могут нести различные аллельные формы одного и того же гена.
ГРУППА КРОВИ ДАФФИ одна из систем групп крови человека.
ГРУППА СЦЕПЛЕНИЯ совокупность всех генов, локализованных в одной хромосоме.
ГУАНИН пуриновое основание, комплементарное цитозину. Входит в состав ДНК. См. Азотистые основания.
ГУАНОЗИН-ТРИФОСФАТ (ГТФ) высокоэнергетическое химическое соединение. Участвует в синтезе белка и др. клеточных процессах; субстрат для синтеза РНК.
ГУМОРАЛЬНАЯ РЕГУЛЯЦИЯ (от лат. humor - жидкость) один из механизмов координации процессов жизнедеятельности в организме, осуществляемый через жидкие среды организма (кровь, лимфу, тканевую жидкость) с помощью биологически активных веществ, выделяемых клетками, тканями и органами при их функционировании. Важную роль в Г.р. играют гормоны. Г.р. подчинена нервной регуляции, вместе с которой составляет единую систему нейрогуморальной регуляции, обеспечивающей нормальное функционирование организма в меняющихся условиях среды.
ДАКТИЛОСКОПИЯ изучение кожного рисунка пальцев.
ДАКТИЛОСКОПИЯ ГЕННАЯ выявление вариаций в числе и длине тандемных повторов ДНК.
ДАЛЬТОНИЗМ нарушение цветового зрения, характеризующееся неспособностью различать красный и зеленый цвета. Тип наследования — сцепленный с Х"-хромосомой, рецессивный.
ДЕЗОКСИРИБОЗА структурный компонент ДНК, дезоксисахар.
ДЕЗОКСИРИБОНУКЛЕИНОВАЯ КИСЛОТА (ДНК) нуклеиновая кислота, полимер, состоящий из дезоксирибонуклеотидов (см. Нуклеиновые кислоты, Нуклеотиды), содержащих в качестве углеводного компонента дезоксирибозу, а в качестве азотистых оснований аденин, гуанин, тимин и цитозин. Является основным носителем генетической информации и входит в состав хромосом.
ДЕКСТРОКАРДИЯ расположение сердца справа.
ДЕЛЕЦИЯ тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы; тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК. ДЕМ - локальная популяция, относительно изолированная от других, для которой характерна повышенная степень панмиксии, т.е. свободного скрещивания разнополых особей, обладающих разными генотипами.
ДЕРМАТОГЛИФИКА (от греч. dermatos - кожа + gliphe - резьба) изучение рельефных узоров на коже, образованных папиллярными линиями (папиллярные узоры) на ладонях, подушечках пальцев, ступнях ног. Папиллярные узоры являются конституциональными морфологическими свойствами, которые имеются у людей и обезьян.
ДЕРМАТОГЛИФИЧЕСКИЙ См. Дерматоглифика.
ДЕТЕКЦИЯ выявление, обнаружение чего-либо.
ДИАПАЗОН РЕАКЦИИ ГЕНОТИПА разница между значениями данного генотипа в обедненной и обогащенной средах.
ДИАСТЕМА щель между центральными резцами верхней челюсти. Как правило, сочетается с низко расположенной уздечкой.
ДИВЕРТИКУЛ МЕККЕЛЯ незаращение проксимального отрезка внут-рибрюшной части желточного протока; представляет собой выпячивание стенки подвздошной кишки.
ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ скрещивание организмов, различающихся по двум парам альтернативных признаков, например, окраске цветков (белая или окрашенная) и форме семян (гладкая или морщинистая).
ДИЗИГОТНОСТЬ См. Дизиготные близнецы.
ДИЗИГОТНЫЕ БЛИЗНЕЦЫ разнояйцевые близнецы, двойняшки - дети от многоплодной беременности, развивающиеся из двух (или более) самостоятельных зигот, возникших в результате одновременного созревания двух (или более) яйцеклеток и оплодотворения их двумя (или более) спермиями. Д.б. могут быть разнополыми и однополыми. Имеют 50% общих генов.
ДИПЛОИД организм или клетка с двойным (диплоидным) набором хромосом. Образуется обычно в результате слияния двух гаплоидных гамет.
ДИСКОРДАНТНОСТЬ неодинаковое выражение какого-либо признака в парах родственников. См. также Конкордантность.
ДИСКОРИЯ «кошачий глаз», зрачок в виде щели.
ДИСКРЕТНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ (качественная, альтернативная, прерывистая изменчивость) вид изменчивости, при котором в популяции существует ряд четко различающихся форм, между которыми не существует переходных вариантов.
ДИСПЕРСИЯ (или варианса) средний квадрат отклонений конкретных значений переменной от средней арифметической; статистическая величина, используемая для оценки разброса значений вокруг среднего. В количественной генетике Д. служит для характеристики вариативности, изменчивости количественных признаков в популяции.
ДИСПЕРСИЯ СРЕДОВЫХ ЭФФЕКТОВ См. Средовая дисперсия.
ДИСТИХИA3 двойной ряд ресниц.
ДИХОРИОННЫЕ МЗ БЛИЗНЕЦЫ МЗ близнецы, имеющие раздельные хорионы. (см. Хорион).
ДИХРОМАТ См. Дихроматизм.
ДИХРОМАТИЗМ нарушение цветового зрения, при котором человек воспринимает лишь два из основных цветов спектра.
ДНК дезоксирибонуклеиновая кислота — биологическая макромолекула, носитель генетической информации.
ДНК см. Дезоксирибонуклеиновая кислота.
ДНК полиморфизм См. Геномный полиморфизм.
ДНК-ПОЛИМЕР АЗЫ ферменты, участвующие в синтезе ДНК.
ДОЛИХОЦЕФАЛИЯ преобладание продольных размеров головы над поперечными.
ДОМИНАНТНОСТЬ у гетерозиготной особи участие только одного из альтернативных аллелей в определении признака, подавление действия одного аллеля того же гена - другим.
ДОМИНАНТНЫЙ АЛЛЕЛЬ аллель, выраженный в фенотипе независимо от присутствия другого аллеля того же гена.
ДОМИНАНТНЫЙ ГЕН См. Доминантный аллель, Доминантность.
ДРЕЙФ ГЕНОВ генетико-автоматические процессы — явление ненаправленного изменения частот аллельных вариантов генов в популяции, обусловленное случайными статистическими причинами.
ДРОЗОФИЛА плодовая мушка, традиционный объект генетических исследований.
ДУПЛИКАЦИЯ тип хромосомной мутации, при которой удвоен какой-либо участок хромосомы; тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК.
ЕВГЕНИКА учение об улучшении человека генетическими методами.
ЕВГЕНИКА учение об улучшении человека генетическими методами. Евгеника (от греч. eugenes - хорошего рода) - учение о наследственном здоровье человека и путях его улучшения. Принципы Е. были впервые сформулированы Ф. Гальтоном в 1869 г. в его книге "Наследственность таланта". Сам термин был предложен им в 1883 г. Интерес к евгеническим идеям был особенно значительным в первой четверти XX-го столетия. Прогрессивные ученые (Ф. Гальтон, Г. Меллер, Н.К. Кольцов, Ю.А. Филипченко) ставили перед Е. гуманные цели: в первую очередь изучение наследственных качеств человека и создание условий для увеличения рождаемости людей с благоприятными наследственными задатками. Это направление Е. получило название позитивного. Однако евгенические идеи использовались и для других целей - ограничения рождаемости людей с психическими заболеваниями, лиц, склонных к алкоголизму, преступности и т.п. Для этих целей в ряде стран Европы и Америки были приняты законы о принудительной стерилизации и ограничении иммиграции (негативная евгеника). Идеи негативной Е. использовались для оправдания дискриминации и расизма (например, в фашистской Германии), что дискредитировало Е. как научную дисциплину и привело к отказу от употребления самого термина "Е.". В современной науке многие задачи позитивной Е. решаются в рамках генетики человека и медицинской генетики.
ЕВГЕНИЧЕСКОЕ ДВИЖЕНИЕ см. Евгеника.
ЗАКОН ЕДИНООБРАЗИЯ ГИБРИДОВ ПЕРВОГО ПОКОЛЕНИЯ потомство первого поколения от скрещивания устойчивых форм, различающихся по одному признаку, имеет одинаковый фенотип.
ЗАКОН НЕЗАВИСИМОГО КОМБИНИРОВАНИЯ каждая пара альтернативных признаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга.
ЗАКОН РАСЩЕПЛЕНИЯ при скрещивании гибридов первого поколения между собой среди гибридов второго поколения в определенном соотношении появляются особи с фенотипом исходных родительских форм и гибридов первого поколения. В случае полного доминирования 3/4 особей обладают доминантным признаком и 1/4 - рецессивным.
ЗАКОН ХАРДИ-ВАЙНБЕРГА в теоретической идеальной популяции распределение генов будет оставаться постоянным из поколения в поколение.
ЗАКОНЫ МЕНДЕЛЯ установленные Г. Менделем закономерности распределения в потомстве наследственных признаков. Закономерности были установлены Г. Менделем на основе многолетних (1856-1863) опытов по скрещиванию сортов гороха, различающихся по некоторым контрастным признакам. Открытие Г. Менделя не получило признания при его жизни. В 1900 г. эти закономерности были открыты вновь тремя независимыми исследователями (К. Корренсом, Э. Чермаком и Х. Де Фризом). Во многих руководствах по генетике упоминаются три закона Менделя.
ЗИГОТА диплоидная клетка, образующаяся в результате слияния яйцеклетки и сперматозоида.
ЗИГОТНОСТЬ См. Зиготность близнецов.
ЗИГОТНОСТЬ БЛИЗНЕЦОВ принадлежность партнеров-близнецов к одному из двух типов - монозиготным или дизиготным. З.б. необходимо определять при применении близнецового метода.
ЗОНД ГЕНЕТИЧЕСКИЙ короткий отрезок ДНК или РНК известной структуры или функции, меченный каким-либо радиоактивным или флюоресцентным соединением.
ИЗМЕНЧИВОСТЬ свойство живых организмов существовать в различных формах. И. может возникать в группах организмов в ряду поколений, наблюдаться в процессе индивидуального развития или возникать под действием средовых условий. (См. также Генетическая изменчивость, Дискретная изменчивость, Континуальная изменчивость, Средовая изменчивость, Фенотипическая изменчивость).
ИЗОГЕНЕТИЧЕСКИЕ КЛОНЫ См. Клоны.
ИЗОЛЯТЫ популяции, между которыми существует полная изоляция.
ИММУНИТЕТ устойчивость (резистентность, сопротивляемость, невосприимчивость) организма к различным факторам, позволяющая сохранять собственную целостность и биологическую индивидуальность.
ИМПРИНТИНГ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ (родительский, геномный) зависимость экспрессируемости гена от того, каким родителем он передан. Характерными примерами проявления генетического импринтинга являются хорея Гентингтона (симптомы проявляются в юности, если доминантный аллель этого наследственного заболевания передан отцом, и не ранее 40 лет, если аллель передан матерью) и синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана (оба заболевания развиваются в результате микроделеции на длинном плече хромосомы 15, но первый из них возникает, если делеция наследуется от отца, а второй - если от матери).
ИМПРИНТИНГ ГЕНОМНЫЙ (генный или хромосомный) феномен, сущность которого состоит в различной активности гомологичных хромосом (или генов) в зависимости от их происхождения (материнская или отцовская).
ИНАКТИВАЦИЯ ГЕНА См. Генный нокаут.
ИНАКТИВАЦИЯ Х-ХРОМОСОМЫ компактизация одной из Х-хромосом в эмбриональных клетках самок млекопитающих, приводящая к компенсации дозы Х-генов.
ИНБРЕДНАЯ ЛИНИЯ группа особей, полученная в результате близкородственного скрещивания (инбридинга). Особи, принадлежащие одной И.л., характеризуются высокой степенью гомозиготности по большинству генов (См. также Чистая линия).
ИНБРЕДНЫЕ БРАКИ между кровными родственниками второй и далее степени родства.
ИНБРИДИНГ близкородственное скрещивание, скрещивание организмов, имеющих общего предка. При И. повышается вероятность наличия у скрещиваемых организмов одних и тех же аллелей.
ИНВЕРСИЯ тип хромосомной мутации, при которой последовательность генов в участке хромосом изменена на обратную; тип генной мутации, при которой в определенном участке ДНК последовательность оснований заменена на обратную.
ИНИОНЦЕФАЛИЯ отсутствие части или всей затылочной кости с расширением большого затылочного отверстия, в результате чего большая часть головного мозга располагается в области задней черепной ямки.
ИНСЕРЦИЯ тип генной мутации, при которой имеется вставка отрезка ДНК в структуре гена.
ИНТЕРФАЗА фаза клеточного цикла между делениями клетки, подразделяемая на пресинтетический (G1), синтетический (S) и постсинтетический (G2) периоды.
ИНТРОН участок гена у эукариот, который не содержит генетической информации, относящейся к синтезу белка. И. располагаются между другими фрагментами структурного гена - экзонами. И. удаляются из первичного транскрипта (см. Транскрипция) с помощью специальных ферментов (см. Сплайсинг).
ИНФОРМАЦИОННАЯ РНК См. мРНК.
КАМПОМЕЛИЯ искривление конечностей.
КАРИОТИП совокупность признаков хромосомного набора (число, размер, форма хромосом), характерных для вида, изменение кариотипа может происходить вследствие хромосомных и геномных мутаций.
КАРИОТИП совокупность признаков хромосомного набора (число, размеры, форма хромосом), характерный для того или иного вида организмов.
КАРИОТИП XYY кариотип мужчины с лишней Y-хромосомой. См. Синдром XYY.
КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ определение положения данного гена на какой-либо хромосоме относительно других генов. Генетическое картирование предполагает определение расстояний по частоте рекомбинаций между генами. Физическое картирование использует некоторые методы молекулярной генетики для определения расстояния в нуклеотидах.
КЕРАТОКОПУС коническое выпячивание истонченной и рубцово-измененной роговицы.
КЛАСТЕР группа различных генов, находящаяся в определенном участке хромосомы, объединенная общими функциями, например, кластер генов гистоновых белков.
КЛЕТОЧНЫЙ ЦИКЛ четко установленная последовательность событий в клетке при вариативности их времени протекания.
КЛИНОДАКТИЛИЯ латеральное или медиальное искривление пальца.
КЛОН совокупность клеток или организмов, произошедших от общего предка путем бесполого размножения (митозов). Генетическая однородность К. является относительной в силу спонтанного мутационного (см. Мутации) процесса.
КЛОНИРОВАНИЕ система методов для получения клонов.
КЛОНИРОВАНИЕ ГЕНА получение миллионов идентичных копий определенного участка ДНК с использованием для этих целей микроорганизма.
КОВАРИАЦИЯ сопряженная вариативность изучаемых признаков. Это выражается в том, что отклонения от средних значений по обоим признакам идут в какой-то степени сопряженно, параллельно. При этом они могут идти или в одном направлении (с увеличением/уменьшением одного признака другой также увеличивается/уменьшается) или в разных (с увеличением одного другой уменьшается). В первом случае говорят о положительной ковариации, во втором - об отрицательной. См. также Корреляция.
КОД ГЕНЕТИЧЕСКИЙ единая система записи наследственной информации в ДНК.
КОДОМИНАНТНОСТЬ участие обоих аллелей в детерминации признака у гетерозиготной особи.
КОДОМИНАНТНЫЙ АЛЛЕЛЬ тот, который проявляется в гетерози-готе (например, группа крови ЛВ).
КОДОМИНИРОВАНИЕ проявление у гетерозиготных особей признаков обоих аллелей.
КОДОН (триплет) дискретная единица генетического кода, состоящая из трех последовательных нуклеотидов. Кодирует одну аминокислоту или служит сигналом для начала или окончания синтеза белка.
КОДОН (триплет) последовательность трех нуклеотидов в молекуле ДНК (или мРНК), кодирующая одну из аминокислот в молекуле белка или определяющая «знаки пунктуации» при считывании информации.
Количественная генетика генетика количественных признаков. См. также Биометрическая генетика.
КОЛОБОМА щелевидный дефект глаза.
КОМПЛЕМЕНТАРНОЕ СТРОЕНИЕ комплементарная последовательность оснований в цепях ДНК. Две полинуклеотидные последовательности могут взаимодействовать между собой в соответствии с правилами спаривания оснований (избирательное соединение нуклеотидов в цепях ДНК, в результате чего формируются пары А-Т и Г-Ц). См. также Азотистые основания, ДНК.
КОМПЛЕМЕНТАРНОСТЬ последовательность соответствующих оснований в противоположных цепях ДНК.
КОМПЛЕМЕНТАРНЫЕ ОТНОШЕНИЯ См. Комплементарное строение.
КОМПЛЕМЕНТАРНЫЙ ФРАГМЕНТ ДНК См. Комплементарное строение.
КОМПТОДАКТИЛИЯ сгибательная контрактура проксимальных меж-фаланговых суставов пальцев кисти.
КОМПЬЮТЕРНАЯ ТОМОГРАФИЯ один из современных методов исследования мозга, позволяющий получать послойные изображения его структур.
Конкордантность 1) совпадение какого-либо признака в парах родственников (например, близнецов); 2) количественный показатель совпадения признака в парах родственников, выраженный в процентах.
КОНКОРДАНТНОСТЬ 1) совпадение какого-либо признака в парах родственников (например, близнецов); 2) количественный показатель совпадения признака в парах родственников, выраженный в процентах.
КОНТИНУАЛЬНАЯ ИЗМЕНЬЧИВОСТЬ (количественная, непрерывная) вид изменчивости по количественному признаку, при которой в популяции встречаются все переходы от минимальной выраженности признака к максимальной. К.и. является обычно результатом действия большого числа генов и влияний среды.
КОНТИНУАЛЬНЫЕ ПРИЗНАКИ признаки, демонстрирующие континуальную изменчивость. См. Континуальная изменчивость.
КОНЦЕПЦИЯ СЛИТНОЙ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ представления о наследственности, согласно которым наследственное вещество родителей смешивается у потомков подобно двум взаиморастворимым жидкостям.
КОНЪЮГАЦИЯ попарное временное сближение гомологичных хромосом в мейозе, во время которого возможен обмен их гомологичными участками (кроссинговер).
КОНЪЮГАЦИЯ сближение и объединение в бивалент (тетраду) двух гомологичных хромосом, каждая из которых удвоена, происходящее в профазу I мейоза.
КОРДОЦЕНТЕЗ процедура взятия крови из пупочной вены плода.
КОРРЕЛЯЦИЯ (от позднелат. correlatio - соотношение) 1) взаимная связь, взаимозависимость, соотношение предметов или понятий; 2) статистическая мера связи, равная ковариации стандартизованных переменных; 3) в математической статистике - вероятностная или статистическая зависимость. В отличие от функциональной зависимости корреляция возникает тогда, когда зависимость одного из признаков от другого осложняется наличием ряда случайных факторов.
КОРРЭКТОПИ врожденное смещение зрачка.
КОШМАР ДЖЕНКИНА (ДЖЕНКИНСА) основное возражение против эволюционной теории Ч. Дарвина, выдвинутое Ф. Дженкином (Дженкинсом). Ч. Дарвин придерживался теории слитной наследственности, согласно которой потомство наследует признаки промежуточного характера. Если это так, то в последующих поколениях изменчивость должна исчезать.
КОЭФФИЦИЕНТ ИНБРИДИНГА вероятность того, что у одного индивида два аллеля в данном локусе происходят от одного предка.
КОЭФФИЦИЕНТ ИНТЕЛЛЕКТА (IQ) Intelligence quotient, т.е. коэффициент интеллекта - отношение умственного возраста к хронологическому возрасту индивида, выраженное в процентах. К.и. сугубо относительный показатель: он отражает лишь уровень выполнения данного конкретного теста интеллекта и не может безоговорочно служить показателем развития интеллектуальных способностей обследуемого.
КОЭФФИЦИЕНТ КОНКОРДАНТНОСТИ См. Конкордантность.
КОЭФФИЦИЕНТ КОРРЕЛЯЦИИ математическая статистика для количественной оценки статистической связи между переменными. См. также Корреляция, Ковариация.
КОЭФФИЦИЕНТ НАСЛЕДУЕМОСТИ См. Наследуемость.
КРАНИОСИНОСТОЗ преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации.
КРИПТОФТАЛЬМ недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели.
КРОССИНГОВЕР обмен участками между гомологичными хроматидами в процессе мейоза.
КРОССИНГОВЕР (Перекрест) взаимный обмен участками гомологичных хромосом, приводящий к рекомбинации аллелей. Может иметь место в ходе мейоза.
Кросс-корреляция в психогенетике способ подсчета фенотипических корреляций между двумя признаками, при котором в качестве коррелирующих переменных выступают значения первого признака у одного близнеца, а значения второго признака - у другого близнеца пары. Парами родственников при подсчете кросс-корреляций могут служить не только близнецы.
ЛАГОФТАЛЬМ неполное смыкание век.
ЛАТЕНТНЫЕ ПЕРЕМЕННЫЕ переменные, не поддающиеся непосредственному измерению (например - генетические, средовые).
ЛАТЕНТНЫЙ ПЕРИОД (в физиологии) время от момента раздражения до начала реакции.
ЛЕЙКОКОРИЯ белый зрачок.
ЛЕЙКОЦИТЫ бесцветные, разнообразные по функциям клетки крови животных и человека. Способны к амебоидному движению. Состав и количество лейкоцитов являются индикатором состояния здоровья человека.
ЛЕНТИКОНУС выпячивание части хрусталика.
ЛИССЭНЦЕФАЛИЯ см. агирия.
ЛОД-БАЛЛ логарифм отношения правдоподобий, выражающий количественную оценку генетического сцепления.
ЛОКУС местоположение гена (или конкретных аллелей) в хромосоме.
ЛОКУС КОЛИЧЕСТВЕННЫХ ПРИЗНАКОВ ЛКП (Quantitative Trait Loci) полигенные системы, обеспечивающие непрерывную вариативность признака в популяции.
ЛОНГИТЮД См. Лонгитюдное исследование.
ЛОНГИТЮДНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ (от англ. longitude - долгота) длительное и систематическое изучение одних и тех же испытуемых, позволяющее определять диапазон возрастной и индивидуальной изменчивости фаз жизненного цикла человека. Первоначально Л.и. (как метод "продольных срезов") складывалось в детской и возрастной психологии в качестве альтернативы господствовавшим методам определения состояний или уровней развития (методам "поперечных срезов"). Самостоятельная ценность Л.и. связывалась с возможностью предсказания дальнейшего хода психического развития.
МАКРОГЛОССИЯ патологическое увеличение языка.
МАКРОДАКТИЛИЯ чрезмерное увеличение пальцев кистей и/или стоп.
МАКРОКОРНЕА увеличение диаметра роговицы.
МАКРОСОМИЯ (гигантизм) чрезмерное увеличение размеров тела.
МАКРОСТОМИЯ чрезмерно широкая ротовая щель.
МАКРОТИЯ увеличенные ушные раковины.
МАКРОЦЕФАЛИЯ увеличение размеров черепа.
МАРКЕР См. Генетический маркер.
МАТЕРИАЛЬНЫЙ СУБСТРАТ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ См. Хромосомы, ДНК.
МАТЕРИНСКИЙ ЭФФЕКТ наследуемость по материнской линии определенных признаков, связанная с влияниями цитоплазмы яйца, с внутриутробными влияниями, вскармливанием или уходом за потомством.
МАТРИЧНАЯ РНК См. мРНК.
МЕГАЛОКОРНЕА см. макрокорнеа.
МЕГАЛОУРЕТЕР расширение и удлинение мочеточника.
МДИАНА (в статистике) такое значение признака, выше и ниже которого располагаются результаты 50% людей; эта величина делит выборку на две равные части.
МЕЙОЗ два последовательных (I и II) деления ядра незрелой половой клетки при одном цикле репликации, в результате которого образуются зрелые половые клетки с гаплоидным набором хромосом гаметы. Способ деления половых клеток.
МЕЙОЗ двухступенчатое деление клеток, приводящее к редукции числа хромосом вдвое, т.е. к образованию из диплоидных клеток гаплоидных; имеет место при гаметогенезе.
МЕЛАНХОЛИК название одного из выделенных Гиппократом типов темперамента. Меланхоликом называют человека легко ранимого, склонного глубоко переживать даже незначительные неудачи, но внешне вяло реагирующего на окружающее.
МЕНДЕЛЕВСКАЯ ГЕНЕТИКА См. Менделизм.
МЕНДЕЛЕВСКИЙ ЗАКОН См. Законы Менделя.
МЕНДЕЛЕВСКОЕ РАСЩИПЛЕНИЕ См. Законы Менделя.
МЕНДЕЛИЗМ учение о закономерностях наследования признаков организма, базирующееся на методе и законах Менделя. Термин "М." введен Р. Пеннетом в 1905 г.
МЕТА-АНАЛИЗ статистический метод, который позволяет объединять результаты ряда исследований и определять, не выявляются ли в них важные тенденции. Процедура позволяет работать с большим числом исследований, часто противоречивых, выполненных разными авторами по определенной проблеме. Мета-анализ позволяет статистически оценивать вероятность значимых эффектов.
МЕТАБОЛИЗМ обмен веществ, включающий всю совокупность физических и химических процессов, которые происходят в организме в течение жизни и обеспечивают его существование.
МЕТАФАЗА стадия митоза и мейоза, при которой хромосомы выстраиваются на экваторе в виде веретена, образуя метафазную пластинку.
МЕТОД АССОЦИАЦИИ в генетике один из подходов к картированию локусов количественных признаков (ЛКП). Использует принцип неравновесного сцепления (linkage disequilibrium) (или ассоциации). Метод анализа ассоциаций может обнаруживать ЛКП, которые отвечают за гораздо меньший процент вариативности, чем позволяет анализ обычного сцепления. Ассоциация есть корреляция между отдельными аллелями и признаками в популяции. М.а. предполагает сравнение аллелей гена-кандидата у индивидов, обладающих интересующим исследователей признаком, и индивидов, не обладающих данным признаком.
МЕТОД БЛИЗНИЦОВ См. Близнецовый метод.
МЕТОД КАРТИРОВАНИЯ ЛКП метод QTL (Quantitative Trait Loci - локусы количественных признаков - ЛКП). Метод картирования ЛКП основывается на исследовании ДНК у пар близких родственников, чаще всего сибсов. Сибсы имеют в среднем примерно 50% общих аллелей. В каждой конкретной паре сибсов совпадающие аллели будут отличаться. Предположим, мы выявили пару сибсов, которые имеют два общих аллеля. Эти сибсы оказались более похожими по какому-либо количественному признаку, чем сибсы, имеющие один общий аллель. Последние, в свою очередь, обнаружили большее сходство, чем те сибсы, у которых общих аллелей в этом локусе не было совсем. На основании этих наблюдений, мы можем предполагать, что этот ген влияет на интересующий нас количественный признак. Если разница в количестве совпадающих аллелей никак не отражается на количественных соотношениях признака у сибсов, значит тестированный ген не имеет отношения к изучаемому признаку.
МЕТОД ПОЛИСИМПТОМНОГО СРАВНЕНИЯ один из методов диагностики зиготности близнецов, основанный на сопоставлении разнообразных признаков у партнеров пары. Оценка сходства и различия близнецов по многим параметрам позволяет более точно определить принадлежность конкретной пары к группе МЗ или ДЗ близнецов. Предложен Г. Сименсом в 1924 г.
МЕТОД ПРИЕМНЫХ ДЕТЕЙ в психогенетике исследование усыновленных детей, их биологических и социальных родителей, а также родных и неродных сибсов в семьях с усыновленными детьми. Один из основных методов исследования (наряду с близнецовым и семейным) при применении генетико-эпидемиологического подхода. Предполагает сравнение биологических (имеющих общие гены) и социальных (имеющих общую среду) родственников. На основании анализа результатов оценки сходства и различий биологических и социальных родственников делаются выводы, касающиеся относительной роли наследственности и среды в детерминации вариативности изучаемого признака.
МЕТОД КОЛЛИЧЕСТВЕННОЙ ГЕНЕТИКИ различные методические приемы, используемые в генетике для изучения наследственности количественных признаков.
МЗ БЛИЗНЕЦЫ См. Монозиготные близнецы.
МИКРОГЕНИЯ малые размеры нижней челюсти.
МИКРОГНАТИЯ малые размеры верхней челюсти.
МИКРОКОРНЕА уменьшение диаметра роговицы.
МИКРОПОЛИГИРИЯ большое число мелких и аномально расположенных извилин больших полушарий.
МИКРОСТОМИЯ маленькая ротовая щель.
МИКРОТИЯ уменьшение размеров ушных раковин.
МИКРОФАКИЯ малые размеры хрусталика.
МИКРОФТАЛЬМИЯ малые размеры глазного яблока.
МИКРОЦЕФАЛИЯ малые размеры головного мозга и мозгового черепа.
МИССЕНС-МУТАЦИИ генные мутации, приводящие к замене одной аминокислоты на другую.
МИТОЗ основной способ деления эукариотных клеток, сопровождающийся точным распределением реплицированных (см. Репликация) хромосом по дочерним клеткам, что обеспечивает их идентичность материнской клетке. М. сопровождает процессы роста и регенерации.
МИТОТИЧЕСКОЕ ДЕЛЕНИЕ См. Митоз.
МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ наследование признаков, передаваемых через ДНК митохондрий.
МНОЖЕСТВЕННЫЕ АЛЛЕЛИ многообразные стойкие состояния гена, занимающего определенный локус хромосомы.
МНОЖЕСТВЕННЫЕ АЛЛЕЛИ наличие более двух аллелей одного и того же локуса.
МНОЖЕСТВЕННЫЙ АЛЛЕЛИЗМ наличие у гена множественных аллелей.
МОДА (в статистике) наиболее часто встречающееся значение признака.
МОДИФИКАЦИЯ фенотипические ненаследственные изменения, возникающие под действием различных факторов среды.
МОЗАИК индивид, у которого есть клетки с различными хромосомными наборами.
МОЗАИЦИЗМ неоднородность хромосомного набора в разных клетках организма. Часть клеток может иметь аномальный хромосомный набор, другая часть — нормальный. В отличие от полной хромосомной аномалии (гаметической) нарушение возникает на ранних стадиях дробления зиготы.
МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА раздел генетики, предметом которого являются структурно-функциональная организация генетического аппарата клеток и механизм реализации наследственной информации. Начало М.г. положила разработка модели ДНК Уотсона-Крика.
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ методы, используемые в молекулярной генетике.
МОЛЕКУЛЯРНЫЙ МАРКЕР См. Генетический маркер.
МОНГОЛОИДНЫЙ РАЗРЕЗ ГЛАЗ опущены внутренние углы глазных щелей.
МОНОАПУС отсутствие одной нижней конечности.
МОНОБРАХИЯ отсутствие одной верхней конечности.
МОНОГЕННЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ тип наследования, при котором признак определяется только одним геном.
МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ скрещивание организмов, отличающихся по одной паре альтернативных признаков.
МОНОДАКТИЛИЯ наличие одного пальца на кисти или стопе, разновидность олигодактилии.
МОНОЗИГОТНЫЕ БЛИЗНЕЦЫ (однояйцевые, идентичные близнецы) близнецы, развивающиеся из одного оплодотворенного яйца (зиготы) и имеющие поэтому идентичные генотипы.
МОНОСОМИК клетка, ткань, организм, в хромосомном наборе которого отсутствует одна из хромосом.
МОНОСОМИЯ отсутствие одной из хромосом в диплоидном наборе.
МОРГАНИДА См. Сантиморганида.
МОРФОГЕНЕЗ формообразование, возникновение новых форм и структур как в онтогенезе, так и в филогенезе организмов.
МОРФОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ ВРОЖДЕННЫЕ (син.: микроаномалии развития, признаки, или стигмы, дизэмбриогенеза) отклонения в развитии, выходящие за пределы нормальных вариаций, но не нарушающие функции органа.
МОРФОЛОГИЧЕСКИЙ относящийся к форме и строению. См. Морфология.
МОРФОЛОГИЧЕСКИЙ МАРКЕР См. Генетический маркер.
МОРФОЛОГИЯ (в биологии) наука о форме и строении организмов.
мРНК матрица для синтеза белка у эукариот, образуется в ядре в результате процессинга и сплайсинга и переходит в цитоплазму, где информация транслируется. мРНК - Матричная РНК (мРНК) = информационная РНК (иРНК) - молекула РНК, содержащая информацию о последовательности аминокислот в белке; является транскриптом (см. Транскрипция) гена, кодирующего соответствующий белок.
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ врожденный дефект обмена мукополиса-харидов.
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ такие болезни, которые развиваются в результате взаимодействия определенных комбинаций аллелей разных локусов и специфических воздействий факторов окружающей среды.
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЙ зависящий от действия множества факторов.
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЙ ПРИЗНАК (мультифакторное заболевание) комплексные признаки или заболевания, развивающиеся в результате взаимодействия определенных комбинаций аллелей разных локусов и специфических воздействий факторов окружающей среды.
МУТАГЕН фактор, вызывающий мутацию.
МУТАНТ организм, несущий мутантный аллель.
МУТАНТНЫЙ АЛЛЕЛЬ аллель, измененный в результате мутации.
МУТАЦИИ СДВИГА РАМКИ делеции или вставки (инсерции) участков молекулы ДНК, размеры которых не кратны трем основаниям.
МУТАЦИЯ внезапные естественные или искусственно вызванные изменения носителей наследственной информации организма, не связанные с процессом нормального перераспределения (рекомбинации) генов. Способность к М. присуща всем растительным и животным организмам и обусловливает одну из двух основных форм наследственной изменчивости - мутационную изменчивость. Различают три типа мутаций: генные, хромосомные и геномные.
МУТАЦИЯ изменение в наследственных структурах (гене, хромосоме, геноме).
МУШКА ДРОЗОФИЛА См. Дрозофила.
МЫШИ-НОКАУТЫ лабораторные мыши, у которых обе копии какого-либо гена искусственно инактивированы.
НАНИЗМ карликовость.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ БОЛЕЗНЬ такая болезнь, для которой этнологическим фактором является генная, хромосомная или геномная мутация.
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ (англ. heredity) свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями.
НАСЛЕДУЕМОСТЬ часть общей фенотипической изменчивости, обусловленной генетическими факторами.
НАСЛЕДУЕМОСТЬ количественная характеристика, оценивающая вклад генотипической составляющей в популяционную изменчивость признака.
НЕВУС родимое пятно, родинка: ограниченная дисплазия кожи в виде пятна или опухолевидного образования.
НЕГАТИВНАЯ ЕВГЕНИКА См. Евгеника.
НЕГЕНЕТИЧЕСКАЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ преемственность между поколениями, осуществляемая без участия генетических факторов, в частности, путем обмена информацией между поколениями в ходе обучения.
НЕГОМОЛОГИЧЕСКИЕ ХРОМОСОМЫ хромосомы, не являющиеся гомологами. См. Гомологичные хромосомы.
НЕИВАЗИМНАЯ ТЕХНОЛОГИЯ в биологии, физиологии и медицине характеристика устройств или методов исследования, не предполагающих повреждающего вмешательства.
НЕЙРОБИОЛОГИЯ раздел биологии, предметом которого является изучение деятельности нервной системы.
НЕЙРОГЕНЕТИКА раздел генетики поведения, предметом которого является изучение наследственных механизмов деятельности нервной системы.
НЕПРЕРЫВНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ такой вид изменчивости, при котором особи не распадаются на четко ограниченные фенотипические классы; характерен для количественных признаков.
НЕРАСХОЖДЕНИЕ ХРОМОСОМ явление при делении клеток: в результате обе гомологичные хромосомы или сестринские хроматиды отходят к одному полюсу, образуя анеуплоидные клетки.
НИСТАГМ непроизвольные, быстро следующие одно за другим движения глаз из стороны в сторону (иногда — круговые или вверх-вниз), связанные с заболеванием ЦНС.
НОНСЕНС-МУТАЦИИ генные мутации, приводящие к образованию кодона-терминатора вместо смыслового кодона.
НОРМА РЕАКЦИИ свойственный данному генотипу характер реакции на изменение условий среды.
НОРМАЛЬНОЕ РАСПРЕДЕЛЕНИЕ распределение вероятностей какой либо переменной, графическая форма которого напоминает плавную симметричную колоколообразную кривую.
НУКЛЕИНОВЫЕ КИСЛОТЫ фосфорсодержащие биополимеры, состоящие из нуклеотидов. Содержат в качестве мономеров дезокси- или рибонуклеотиды. Соответственно, различают дезоксирибонуклеиновые кислоты (ДНК) и рибонуклеиновые кислоты (РНК). ДНК, как правило, являются двухцепочечными; РНК в основном одноцепочечные.
НУКЛЕОСОМА дисковидная структура, являющаяся элементарной единицей упаковки хромосомной ДНК в хроматине. Состоит из белка (гистона) и обернутой вокруг него двойной спирали ДНК.
НУКЛЕОТИД мономер ДНК или РНК, в состав которого входят азотистые основания, углевод и остаток фосфорной кислоты.
НУЛЛИСОМИК анеуплоид, в кариотипе которого отсутствует пара гомологичных хромосом.
ОБЩАЯ СРЕДА те элементы среды, которые являются общими для сравниваемых родственников.
ОБЩЕЕ ПРАВИЛО СЛУЧАЙНЫХ ПРОЦЕССОВ величина стандартного отклонения частот генов в популяции всегда находится в обратной зависимости от величины выборки — чем больше выборка, тем меньше отклонение. В контексте генетики популяций это означает, что, чем меньше число скрещивающихся особей в популяции, тем больше вариативность частот аллелей в поколениях популяции.
ОВАЛЬБУМИН белок, входящий в состав яичного белка.
ОВУЛЯЦИЯ у млекопитающих выход зрелых яйцеклеток из яичника в полость тела.
ОДНОНУКЛЕОТИДНЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ полиморфизм, возникший в результате замены или потери отдельных нуклеотидов. Геномный полиморфизм представляет собой участки ДНК (функции которых могут быть в настоящее время неизвестны), варьирующие у отдельных индивидов. Любые изменения в ДНК ведут к возникновению генетического полиморфизма.
ОКСИЦЕФАЛИЯ см. акроцефалия.
ОЛИГОГЕН один из группы немногочисленных генов, детерминирующих какой-либо признак.
ОМФАЛОЦЕЛЕ грыжа пупочного канатика.
ОНТОГЕНЕЗ индивидуальное развитие организма.
ОНТОГЕНЕЗ индивидуальное развитие особи, вся совокупность ее преобразований от зарождения (оплодотворения, отделения от материнской особи при бесполом размножении) до конца жизни.
ООГЕНЕЗ процесс дифференцировки и созревания клеток, приводящий к образованию женских гамет (яйцеклеток).
ООГОНИЙ примордиальная зародышевая клетка, дающая в митозе начало ооцитам.
ООЦИТ женская половая клетка, из которой в результате мейоза и созревания формируется яйцеклетка (п).
ОПЛОДОТВОРЕНИЕ слияние гамет (яйцеклетки и сперматозоида) с образованием (2га), из которой развивается многоклеточный организм.
ОПЛОДОТВОРЕНИЕ слияние мужской и женской половых клеток, приводящее к образованию зиготы.
ОРГАНОГЕНЕЗ образование зачатков органов и их дифференцировка в процессе онто- или филогенеза.
ОРГАНОГЕНЕЗ фаза онтогенеза, во время которой из зародышевых листков обособляются и дифференцируются эмбриональные органы.
ОРТОДАКТИЛИЯ см. симфалангия.
ОСОБЬ неделимая единица жизни, морфофизиологическая единица, происходящая у видов с половым размножением из одной зиготы.
ОТНОСИТЕЛЬНЫЙ РИСК характеризует степень взаимосвязи между наличием генетического фактора и риском развития заболевания. Величина OR указывает, во сколько раз риск развития данного заболевания выше в группе носителей определённого генетического фактора, по сравнению с группой лиц, не несущих данного генетического фактора.
ОТРИЦАТЕЛЬНАЯ АССОРТАТИВНОСТЬ См. Ассортативность.
ПАНГЕНЕЗИС гипотеза Ч. Дарвина о механизме наследственности. Согласно теории П. все клетки организма выделяют мельчайшие частицы - геммулы, которые скапливаются в половых органах и образуют половые клетки.
ПАНМИКСИЯ свободное скрещивание разнополых особей с разными генотипами в популяции.
ПАХИГИРИЯ утолщение основных извилин.
ПАХИОНИХИЯ утолщение ногтей.
ПЕНЕТРАНТНОСТЬ вероятность (или частота) проявления признака у носителей доминантного гена или у лиц, гомозиготных по рецессивному гену.
ПЕРИНАТАЛЬНЫЙ относящийся к периоду, начинающемуся за несколько недель до рождения ребенка, включающему момент его рождения, и заканчивающемуся через несколько недель после рождения.
ПЕРОМЕЛИЯ малая длина конечностей при нормальных размерах туловища. Перцептивный - имеющий отношение к восприятию.
ПИЛОНИДАЛЬНАЯ ЯМКА (сакральный синус, эпителиальный копчиковый ход) канал, выстланный многослойным плоским эпителием, открывающийся в межъягодичной складке у копчика.
ПЛАТИБАЗИЯ уплощение основания черепа, обычно сопровождающееся деформацией большого затылочного отверстия.
ПЛАТИСПОНДИЛИЯ уплощение позвонков.
ПЛАЦЕНТА (placenta) детское место; орган, расположенный внутри матки, образующийся во время беременности и осуществляющий связь зародыша с телом матери. При помощи плаценты эмбрион (и плод) прикрепляется к стенкам матки. Основная функция плаценты заключается в обеспеченнии эмбриона необходимыми питательными веществами, удалении продуктов его жизнедеятельности и осуществлении газообмена. Все это достигается благодаря тесному контакту между кровеносной системой матери и плода внутри плаценты. Кроме того, плацента выполняет функции железы, секретирующей человеческий хорионический гонадотропин, прогестерон и эстрогнены, которые регулируют течение беременности у женщины.
ПЛАЦЕНТАРНЫЙ имеющий отношение к плаценте.
ПЛЕЙОТОРНЫЙ ЭФФЕКТ См. Плейотропия.
ПЛЕЙОТРОПИЯ множественное действие гена, его способность воздействовать на несколько признаков.
ПЛЕЙОТРОПИЯ множественность проявления действия гена в различных органах и/или тканях.
ПЛОДНЫЕ ОБОЛОЧКИ См. Амнион, Хорион, Плацента.
ПЛОДНЫЕ ОБОЛОЧКИ См. Амнион, Хорион, Плацента. По своей абсолютной локализации гены делятся на аутосомные и сцепленные с полом. В половой хромосоме ген может быть локализован в сегменте Х-хромосомы, не гомологичном У-хромосоме (абсолютное Х-сцепление), на сегменте У-хромосомы, не гомологичном Х-хромосоме (голандрические гены; абсолютное У-сцепление), или на гомологичных сегментах Х- и У-хромосом (неполное сцепление с полом). По своей относительной локализации два любых неаллельных гена могуг принадлежать к одной и той же или к различным группам сцепления (хромосомам).
ПОЗИТИВНАЯ ЕВГЕНИКА См. Евгеника.
ПОЛИГЕННЫЕ ПРИЗНАКИ признаки, обусловленные многими генами, каждый из которых оказывает лишь небольшое влияние на степень экспрессии данного признака.
ПОЛИГЕННЫЙ имеющий отношение к полигенам. См. Полигены.
ПОЛИГЕНЫ тип генов, отвечающих за существование количественной изменчивости. Полигены взаимодействуют по типу кумулятивной полимерии. В настоящее время признается существование тесно связанных кластеров П. - локусов количественных признаков (ЛКП).
ПОЛИДАКТИЛИЯ увеличение числа пальцев.
ПОЛИМЕРИЯ (аддитивное взаимодействие генов) тип взаимодействия генов, при котором степень развития количественного признака определяется влиянием нескольких генов, действующих сходным образом (полимерные гены).
ПОЛИМОРФИЗМ наличие в пределах одного вида особей, резко отличающихся по какому-либо признаку, не имеющих переходных форм.
ПОЛИМОРФИЗМ ДЛИН РЕСТРИКЦИОННЫХ ФРАГМЕНТОВ (ПДРФ) наличие участков ДНК разной длины после обработки ДНК определенной рестриктазой.
ПОЛИНУКЛЕОТИДЫ природные или синтетические биополимеры, состоящие из нуклеотидов. Природными П. являются нуклеиновые кислоты (ДНК, РНК).
ПОЛИПЕПТИД последовательность аминокислотных остатков, связанных пептидной связью.
ПОЛИПЕПТИДЫ полимеры, построенные из аминокислот. Белки синтезируются на рибосомах в виде полипептидных цепей. Белок может состоять из нескольких полипептидных цепей, которые синтезируются отдельно и затем соединяются.
ПОЛИПЛОИД организм, имеющий три или более хромосомных наборов.
ПОЛИПЛОИДИЯ явление, приводящее к изменению числа хромосом в клетках организма, кратное гаплоидному.
ПОЛИСОМА комплекс молекул мРНК с несколькими расположенными на ней активными рибосомами, каждая из которых синтезирует молекулу белка.
ПОЛИТЕЛИЯ избыточное количество сосков.
ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН окрашивающееся тельце (инактивированная Х-хромосома) в клеточном ядре, число которых всегда на единицу меньше, чем число Х-хромосом.
ПОЛОВЫЕ КЛЕТКИ См. Гаметы.
ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ у раздельнополых организмов хромосомы, определяющие различия в кариотипах у особей, принадлежащих разному полу. Различают гомогаметный пол - пол, имеющий две одинаковые П.х., называемые Х-хромосомами, и гетерогаметный пол, имеющий либо одну Х-хромосому (тип ХО), либо пару различающихся П.х. (тип XY). У человека гомогаметным является женский пол, гетерогаметным - мужской.
ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ хромосомы, различающиеся у двух полов и обозначающиеся как X и У.
ПОЛУСИБСЫ индивиды, имеющие одного общего родителя.
ПОПУЛЯЦИОННЫЙ имеющий отношение к популяции. См. Популяция
ПОПУЛЯЦИЯ совокупность особей одного вида, обладающих общим генофондом и занимающих определенную территорию. Контакты между особями одной популяции происходят чаще, чем между особями разных популяций. Это проявляется в более высоком уровне панмиксии.
ПОРОГОВЫЙ ПРИЗНАК полигенный (см. Полигены) признак, проявляющийся лишь когда совокупность генетических и средовых факторов превышает определенный порог.
ПОРЭНЦЕФАЛИЯ наличие в ткани мозга полостей, выстланных эпендимой и сообщающихся с желудочками мозга и субарахноидальным пространством. Постнатальное развитие (от лат. post - после и natalis - относящийся к рождению) - период развития живородящих животных и человека от момента рождения до смерти.
ПРЕАУРИКУЛЯРНЫЕ ПАПИЛЛОМЫ фрагменты наружного уха, расположенные впереди ушной раковины.
ПРЕАУРИКУЛЯРНЫЕ ФИСТУЛЫ (преаурикулярные ямки) слепо оканчивающиеся ходы, наружное отверстие которых расположено у основания восходящей части завитка ушной раковины впереди козелка или мочки.
ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ мутантные аллели или комбинации аллелей разных локусов, предрасполагающих к более раннему возникновению заболеваний под влиянием факторов окружающей среды и более тяжелому их течению.
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА диагностика наследственных болезней или других нарушений в период внутриутробного развития.
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА диагностика наследственных болезней или других нарушений в период внутриутробного развития. Пренатальное развитие (от лат. prae - перед и natalis - относящийся к рождению) - развитие зародыша (плода) живородящих животных и человека перед рождением. Термин "П.р." обычно применяют для обозначения поздних стадий эмбрионального развития млекопитающих.
ПРИЗНАК элемент фенотипа, любой его идентифицируемый показатель.
ПРОБАНД субъект, относительно которого проводится генетическое исследование.
ПРОБОСЦИС хоботообразный отросток, располагающийся у корня носа или при циклопии над единственной глазной щелью.
ПРОГЕНИЯ выступание нижней челюсти вперед по сравнению с верхней.
ПРОГЕРИЯ преждевременное старение.
ПРОГНАТИЯ выступание верхней челюсти вперед по сравнению с нижней. Проект "Геном человека" - широкомасштабное международное исследование генома человека, начатое в конце 1980-х г.
ПРОЗЭНЦЕФАЛИЯ недостаточное разделение переднего мозгового пузыря на большие полушария.
ПРОКАРИОТЫ (доядерные) организмы, клетки которых не имеют ограниченного мембраной ядра.
ПРОМОТОР участок молекулы ДНК, к которому присоединяются молекулы РНК-полимеразы, что сопровождается началом транскрипции соответствующих генов.
ПРОСЕИВАЮЩИЕ ПРОГРАММЫ (см. скрининг)
ПРОТЕИНЫ (белки) высокомолекулярные органические соединения, состоящие из одной или нескольких полипептидных цепей, построенных из остатков аминокислот (в основном 20 аминокислот). Играют ключевую роль в жизнедеятельности организмов и характеризуются чрезвычайно высоким структурным и функциональным разнообразием. Существуют 4 уровня структурной организации белков.
ПРОЦЕССИНГ комплекс процессов образования зрелых молекул РНК и белков в клетке. У эукариот П. мРНК включает этап вырезания интронов и образования зрелой молекулы в результате сплайсинга.
ПСИХОГЕНЕТИКА область знаний, находящаяся на пересечении генетики и психологии и изучающая взаимодействие генетических (наследственных) и средовых факторов в формировании межиндивидуальной и межгрупповой вариативности психических, психофизиологических и некоторых поведенческих свойств человека (в западной литературе чаще используют термин behavioral genetics - генетика поведения, включающий и поведение животных).
ПТЕРИГИУМ крыловидные складки кожи.
ПТОЗ опущение (обычно века).
РАЗЛИЧАЮЩАЯСЯ СРЕДА (случайная, неразделенная, внутрисемейная) те элементы среды, которые не совпадают у сравниваемых родственников.
РАЗЛУЧЕННЫЕ БЛИЗНЕЦЫ дети от многоплодной беременности, с раннего возраста воспитывавшиеся раздельно (в разных семьях и т.п.).
РАМКА СЧИТЫВАНИЯ один из трех возможных способов считывания нуклеотидной последовательности в виде последовательного ряда триплетов.
РАННИЕ ГЕНЫ гены, демонстрирующие быструю, но преходящую активацию в ответ на действие различных сигналов из внутриклеточной и экстраклеточной среды. Их продукты являются факторами транскрипции и регулируют экспрессию других генов.
РАСЩЕПЛЕНИЕ появление в потомстве гибрида особей с разными генотипами (Р. по генотипу) или генотипически обусловленное различие потомков по проявлению признака (Р. по фенотипу).
РАСЩЕПЛЕНИЕ появление в потомстве отличающихся друг от друга особей (разных фенотипических и генотипических классов).
РЕГРЕССИЯ в статистике один из методов определения связи между варьирующими признаками, позволяющий устанавливать причинно-следственные отношения.
РЕГУЛЯТОРНЫЙ ГЕН (ген-регулятор) ген, продуктом которого является белок-репрессор, контролирующий транскрипцию других генов.
РЕДУКЦИОННОЕ ДЕЛЕНИЕ См. Мейоз.
РЕДУПЛИКАЦИЯ См. Репликация.
РЕКОМБИНАЦИЯ перегруппировка генов при образовании гамет у гибридов, а также перегруппировка задатков родителей. Эти явления приводят к новым сочетаниям признаков у потомства.
РЕКОМБИНАЦИЯ перераспределение генетического материала родителей в потомстве, приводящее к наследственной комбинативной изменчивости.
РЕПАРАЦИЯ восстановление поврежденной структуры ДНК.
РЕПЛИКАТИВНАЯ ВИЛКА (РЕП Л ИКОН) часть молекулы ДНК, в которой осуществляется синтез новой ДНК в одноцепочной форме.
РЕПЛИКАЦИЯ процесс самовоспроизведения молекул нуклеиновых кислот (см. ДНК, РНК), сопровождающийся наследственной передачей точных копий генетической информации.
РЕПЛИКАЦИЯ ДНК процесс, при котором информация, закодированная в последовательности оснований молекул родительской ДНК, передается с максимальной точностью дочерней ДНК.
РЕСТРИКТАЗЫ ферменты бактериального происхождения, распознающие специфические нуклеотидные последовательности длиной от 4 до 10 пар нуклеотидов и "разрезающие" молекулу ДНК в этом месте.
РЕСТРИКТАЗЫ ферменты, высокоспецифичные к определенным последовательностям оснований, расщепляющие молекулу ДНК.
РЕЦЕПТОР ДОФОМИНА специфический белок, вступающий в реакцию с дофамином.
РЕЦЕССИВНОСТЬ отсутствие фенотипического проявления одного из аллелей у гетерозиготной особи.
РЕЦЕССИВНЫЙ АЛЛЕЛЬ аллель, кодирующий признак, который проявляется только у особей, несущих этот аллель в гомозиготном состоянии.
РЕЦЕССИВНЫЙ ГЕН такой ген, проявление которого подавляется другими аллелями данного гена, проявляется только в гомозиготном состоянии.
РЕЦИПРОКНЫЙ (от лат. reciprocus) взаимный.
РЕШЕТКА ПЕННЕТА двухмерная таблица для определения сочетаемости аллелей, происходящих из генотипов родителей и соединяющихся при слиянии материнской и отцовской гамет. Предложена Р. Пеннетом в 1906 г.
РИБОНУКЛЕИНОВАЯ КИСЛОТА (РНК) нуклеиновые кислоты, полимеры, состоящие из рибонуклеотидов, содержащие в качестве углеводного компонента рибозу, а в качестве азотистых оснований аденин, гуанин, урацил и цитозин. Участвуют в реализации генетической информации. Различают несколько разновидностей РНК: матричные (мРНК), или информационные (иРНК), рибосомальные (рРНК), транспортные (тРНК). (См. также ДНК, мРНК, Нуклеиновые кислоты, Нуклеотиды, Транскрипция, Трансляция).
РИБОСОМА органоид клетки, осуществляющий биосинтез белка.
РИБОСОМА органоид цитоплазмы, состоящий из большой и малой субчастиц, на которой происходит синтез полипептида.
РИЗОМЕЛИЧЕСКИЙ относящийся к проксимальным отделам конечностей.
РНК рибонуклеиновые кислоты. — одноцепочные полимерные молекулы нуклеиновых кислот, участвующие в процессах биосинтеза белка и выполняющие разные функции (мРНК, тРНК, рРНК, гяРНК).
РНК См. Рибонуклеиновые кислоты (РНК).
РОДОСЛОВНАЯ генеалогическая схема, изображающая некоторые характеристики родственных особей в ряду поколений.
рРНК РНК, образующая в комплексе с белками рибосому, в которой происходит синтез белка.
САЙТ любая пара нуклеотидов в двухцепочечной молекуле ДНК; местоположение точковой мутации.
САЙТ участок молекулы нуклеиновой кислоты.
САКРАЛЬНЫЙ СИНУС см. пилонидальная ямка.
САНТИМОРГАНИДА единица измерения расстояния на генной карте. Названа в честь Т. Моргана. 1 сМ соответствует расстоянию между генами, рекомбинация между которыми происходит с частотой 1 %.
САХАРНЫЙ ДИАБЕТ эндокринно-обменное заболевание, связанное с недостатком инсулина или снижением его действия, в результате чего нарушаются все виды обмена веществ.
СЕКВЕНИРОВАНИЕ определение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК или последовательности аминокислот в белке.
СЕМЕЙНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ исследование родственников в семьях.
СЕМЕЙНЫЕ БОЛЕЗНИ болезни, наблюдающиеся у нескольких членов семьи в одном или нескольких поколениях.
СЕМЕЙНЫЙ МЕТОД в генетике метод, предполагающий сравнение сходства и различий между родственниками в семьях по интересующему признаку.
СИАМСКИЕ БЛИЗНЕЦЫ обозначение врожденного уродства близнецов, обусловленного соединением каких-либо частей их тела. С.б. имеют общую систему кровообращения. Название дано по синдрому, описанному у близнецов по имени Чанг и Энг из Таиланда (ранее - Сиам).
СИБЛИНГИ См. Сибсы.
СИБС ПРОБАНД один из сибсов, относительно которого проводится исследование и сравнение тех или иных признаков.
СИБСЫ (сиблинги) потомки одних и тех же родителей (братья и сестры). Имеют 50 % общих генов.
СИМФАЛАНГИЯ (ортодактилия) сращение фаланг пальца.
СИНАПСЫ (от греч. synapsis - соединение, связь) специализированные функциональные контакты между возбудимыми клетками (нервными, мышечными, секреторными), служащие для передачи и преобразования нервных импульсов.
СИНДАКТИЛИЯ полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы.
СИНДРОМ XYY наследственное заболевание, связанное с наличием в кариотипе мужчины лишней Y-хромосомы. Является результатом нерасхождения половых хромосом при гаметогенезе.
СИНДРОМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ генетически контролируемый комплекс многих совместно возникающих признаков, часто связанный с плейотроп-ным (множественным) действием одного гена.
СИНДРОМ ГИПЕРАКТИВНОСТИ См. Гиперактивность детская.
СИНДРОМ ДАУНА наследственное заболевание, связанное с системным нарушением развития. Обусловлено наличием в кариотипе лишней 21 хромосомы. Больные с С.Д. имеют характерную внешность и множественные пороки развития, характеризуются значительной умственной отсталостью. С.Д. является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний человека.
СИНДРОМ ФРАГИЛЬНОЙ Х-ХРОМОСОМЫ (синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Мартина-Белла, Х-сцепленная умственная отсталость) сцепленное с полом наследственное заболевание человека, сопровождающееся умственной отсталостью. Название синдрома объясняется особой формой строения Х-хромосомы, которая имеет хорошо заметную перетяжку на конце длинного плеча. Это рецессивное заболевание передается с Х-хромосомой через мать, поэтому частота заболевания у мальчиков гораздо выше, чем у девочек. В связи с тем, что симптомы заболевания разнообразны, часто ставится ошибочный диагноз (шизофрения, ранний детский аутизм, эпилепсия, синдром дефицита внимания и гиперактивности). Генетический механизм заболевания связан с экспансией тринуклеотидных повторов (CGG - цитозин-гуанин-гуанин) в соответствующем перетяжке участке Х-хромосомы.
СИНЕСТЕЗИЯ состояние, при котором сенсорный опыт, обычно связанный с одной модальностью, возникает под действием другой модальности. Например, некоторые звуки могут вызывать у некоторых людей цветовые ощущения.
СИНЕХИИ фиброзные тяжи, соединяющие поверхности смежных органов.
СИНОСТОЗ неразделение (слияние) костей.
СИНОФРИЗ сросшиеся брови.
СИРЕНОМЕЛИЯ слияние нижних конечностей.
СКАФОЦЕФАЛИЯ удлиненный череп с выступающим гребнем на месте преждевременно заросшего сагиттального шва.
СКЛЕРОКОРНЕА Диффузное помутнение роговицы, при котором роговица белая, трудно отличимая от склеры.
СКРЕЩИВАНИЕ процесс объединения генетического материала двух особей.
СКРИНИНГ (ПРОСЕИВАНИЕ) массовое обследование разных контингентов для предварительного выявления лиц с патологией.
СОМАТИЧЕСКАЯ МУТАЦИЯ мутация, возникающая в соматической клетке и ведущая (в случае ее нелетального характера) к возникновению клеточного клона (участка ткани, органа) с генотипом, отличающимся от генотипа соседних нормальных клеток. С.м. ведут к мозаицизму. Результатом соматической М. может быть появление мозаичных пятен на радужной оболочке глаза, белых, лишенных пигмента пятен на коже и т.д. С.м. по наследству не передаются.
СОМАТИЧЕСКИЕ КЛЕТКИ клетки тела (не гаметы).
СОЦИАБЕЛЬНОСТЬ общительность.
СПЕРМАТОЗОИД зрелая гаплоидная мужская половая клетка.
СПЛАЙСИНГ форма процессинга предшественников мРНК у эукариот; в результате С. происходит удаление интронов и объединение экзонов в зрелую мРНК.
СРЕДА в широком смысле - все факторы внешнего воздействия на развитие индивидуума. В психогенетике принято выделять среду общесемейную и индивидуальную. Общесемейная среда различна в разных семьях. Индивидуальная среда, наоборот, различна у разных членов семьи и потому снижает их сходство. Она делится на систематическую и несистематическую. К систематической индивидуальной среде относится, например, пол ребенка, номер (порядок) его рождения, отношения с другими членами семьи, внесемейные связи и т.д.; к несистематической- болезни, случайные события и т.д.
СРЕДОВАЯ ДИСПЕРСИЯ статистическая величина, оценивающая долю фенотипической вариативности (см. Фенотипическая изменчивость) признака в популяции, возникающую исключительно за счет вариативности среды. (См. также Дисперсия, Генетическая дисперсия, Фенотипическая дисперсия).
СРЕДОВАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ изменчивость, вызванная факторами среды и не связанная с генетическими изменениями. В основе популяционной С.и. лежит разный характер реакции генотипов на изменение окружающих условий (см. Норма реакции).
СРЕДОВАЯ КОРРЕЛЯЦИЯ особый тип корреляций, используемый в биометрической генетике для выяснения средовых причин статистической связи между количественными признаками. Высокие средовые корреляции позволяют предположить, что в основе фенотипических корреляций может лежать общий средовой контроль обоих признаков.
СРЕДОВОЕ ВЛИЯНИЕ влияние факторов среды на фенотипическую изменчивость признака.
СРЕДОВЫЕ УСЛОВИЯ в количественной генетике условия среды, влияющие на выраженность признака.
СРЕДОВЫЕ ФАКТОРЫ в количественной генетике факторы среды, влияющие на вариативность признака.
СТЕНОЗ сужение канала или отверстия.
СТОПА-КАЧАЛКА стопа с провисающим сводом и выступающей кзади пяткой.
СТРАБИЗМ косоглазие.
СТРУКТУРНЫЙ БЕЛОК любой белок, основной функцией которого является поддержание формы и структуры клеток.
СТРУКТУРНЫЙ ГЕН любой ген, кодирующий какую-либо полипептидную цепь или молекулу РНК, вклячая регуляторные гены, которые кодируют продукты, определяющие экспрессию других генов.
СУБКОМПОНЕНТ одна из составляющих чего-то целого.
СУБПОПУЛЯЦИЯ одна из составных частей популяции.
СФЕРОФАКИЯ шаровидный хрусталик.
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ совместная передача генов (признаков), обусловленная локализацией генов в одной и той же хромосоме.
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ явление совместного (сцепленного) наследования генов, расположенных в одной хромосоме.
СЦЕПЛЕНИЕ С ПОЛОМ локализация гена на одной из половых хромосом.
ТАЛАМУС зрительные бугры, наиболее молодая центральная часть промежуточного мозга, развитие которой тесно связано с формированием коры больших полушарий мозга. Расположен между средним мозгом и корой. В составе Т. выделяют специфические, ассоциативные и неспецифические ядра. Специфические ядра - важнейшие переключательные структуры соматических и висцеральных систем, ассоциативные - проецируются на эволюционно самые молодые корковые формации - лобные и теменные, неспецифические ядра - проецируются диффузно на обширные корковые зоны, повышают возбудимость корковых нейронов и способность к ответам на поступающие импульсы.
ТАНДЕМНЫЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ множественные копии одинаковых последовательностей, расположенных одна за другой, ориентированных в одном направлении.
ТАУРОДОНТИЗМ значительное увеличение полости зуба.
ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ локальное расширение капилляров и мелких сосудов.
ТЕЛЕКАНТ смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных орбитах.
ТЕЛЬЦА ВАРРА половой хроматин.
ТЕЛЬЦЕ БАРРА интенсивно красящаяся структура, наблюдающаяся в ядрах разных типов клеток у самок млекопитающих. Представляет собой сильно спирализованную и поэтому неактивную Х-хромосому. Инактивация одной из Х-хромосом происходит случайным образом.
ТЕРМИНАЦИЯ завершение процесса.
ТИМИН пиримидиновое основание, комплементарное аденину. Входит в состав ДНК. См. Азотистые основания.
ТРАНСКРИПЦИЯ биосинтез молекул РНК на соответствующих участках ДНК, первый этап реализации генетической информации в живых клетках. Осуществляется с помощью специального фермента - РНК-полимеразы.
ТРАНСКРИПЦИЯ считывание наследственной информации при экспрессии гена; перенос генетической информации от ДНК к РНК.
ТРАНСЛОКАЦИЯ тип хромосомной перестройки, заключающийся в переносе одного из участков хромосомы в новое (необычное) место.
ТРАНСЛЯЦИЯ передача наследственной информации; синтез белковой молекулы или переводов последовательности оснований мРНК в последовательность аминокислот в полипептидной цепи.
ТРАНСЛЯЦИЯ синтез полипептидных цепей белков по матрице мРНК, происходящий на рибосомах, - заключительный этап реализации генетической информации.
ТРИГГЕР запускающий (пусковой) механизм.
ТРИГОНОЦЕФАЛИЯ расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части.
ТРИПЛЕТ См. Кодон.
ТРИРАДИУС элемент кожного узора — место схождения трех гребней.
ТРИСОМИЯ наличие добавочной хромосомы в кариотипе диплоидного организма; вид полисомии, при которой имеются три гомологичные хромосомы (индивид с трисомией называется трисомиком).
тРНК транспортная РНК, переносящая специфические аминокислотные остатки к определенному участку мРНК.
ТРОФИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ вещества, обеспечивающие рост, развитие и функционирование систем организма. Предполагается, что нервная система оказывает регулирующее влияние на структурно-химическую организацию органов и тканей, их рост и развитие через воздействие на обмен веществ. Механизмы действия Т.ф. во многом еще не раскрыты.
ТЯЖИ СИМОНАРА см. амниотические тяжи.
ФАКТОР РОСТА НЕРВОВ трофический фактор, первым идентифицированный в нервной системе. Стимулирует процессы роста в нервных клетках, увеличивает выживаемость нейронов в периоды их естественной гибели.
ФАКТОРЫ ТРАНСКРИПЦИИ вспомогательные белки, влияющие на ход транскрипции.
ФЕНИЛАЛАНИН одна из аминокислот. См. Аминокислота.
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ нарушение обмена фениаланина в организме, обусловленное генетическим дефектом. Обнаруживается в первые месяцы после рождения, больные наиболее часто достигают уровня имбецильности и идиотии. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ наследственное заболевание человека, характеризующееся нарушением миелинизации нервных волокон, судорогами, умственной отсталостью и др., обусловлено нарушением обмена фенилаланина. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Поддается лечению путем назначения специальной диеты.
ФЕНИЛТИОМОЧЕВИНА (ФМТ) белое кристаллическое вещество. В генетике человека известно тем, что способность ощущать вкус ФТМ является наследственным признаком. Оказалось, что признак наследуется по Менделю. Рецессивные гомозиготы (tt) не ощущают вкус ФТМ, тогда как гетерозиготы (Tt) и гомозиготы с доминантными аллелями (ТТ) считают ФТМ горьким веществом. Этот тип вкусового полиморфизма свойствен не только человеку, но и большинству приматов.
ФЕНОКОПИЯ ненаследственное изменение фенотипа, сходное с проявлением определенных мутаций.
ФЕНОТИП совокупность всех признаков особи в каждый конкретный момент ее жизни. Ф. формируется при участии генотипа под влиянием условий среды. Ф. есть частный случай реализации генотипа в конкретных условиях.
ФЕНОТИП совокупность наблюдаемых внешних и внутренних признаков организма на данном этапе онтогенеза, формирующихся в результате взаимодействия генотипа и внешней среды.
ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ ВАРИАТИВНОСТЬ См. Фенотипическая дисперсия.
ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ ДИСПЕРСИЯ статистическая величина, с помощью которой оценивается размах вариативности какого-либо количественного признака в популяции. (См. также Дисперсия, Генетическая дисперсия, Средовая дисперсия).
ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ изменчивость фенотипов в популяции. Возникает за счет вариативности генотипов и средовых условий.
ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ КОРРЕЛЯЦИЯ корреляция между признаками (см. Корреляция).
ФЕРМЕНТЫ (энзимы, биокатализаторы) специфические белки, присутствующие во всех живых клетках и играющие роль биологических катализаторов.
ФЕТОПАТИЯ повреждения плода в период от 9-й недели до родов.
ФЕТОСКОПИЯ процедура, позволяющая обследовать плод в матке при помощи волоконно-оптической техники.
ФЕТОТЕРАПИЯ (ПЛОДНАЯ ТЕРАПИЯ; ПРЕНАТАЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ) лечение плода до рождения.
ФИЛЬТР расстояние от нижненосовой точки до красной каймы верхней губы.
ФЛУКТУАЦИЯ колебание.
ФОКОМЕЛИЯ отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего стопы или кисти кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу.
ФОРМУЛА ИГНАТЬЕВА формула для вычисления коэффициента наследуемости на основе коэффициентов корреляции близнецов: h2 = 2 (RМЗ - RДЗ).
ФОРМУЛА ХОЛЬЦИГЕРА формула для вычисления коэффициента наследуемости на основе коэффициентов конкордантности близнецов: h2 = CМЗ-CДЗ/100-CДЗ.
ФРАГИЛЬНАЯ Х-ХРОМОСОМА См. Синдром фрагильной Х-хромосомы.
ФТМ См. Фенилтиомочевина.
ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ГЕНОМИКА раздел геномики, предметом которого является идентификация функций отдельных участков генома. См. Геномика.
ХИАЗМА визуально наблюдаемое проявление кроссинговера, заключающееся в перекрещивании гомологичных участков хромосом в мейозе.
ХИМЕРЫ мозаичные организмы, сочетающие в себе клетки, ткани и органы различных организмов. В основе образования X. лежит объединение клеток, происходящих от разных зигот.
ХОЛЕРИК название одного из четырех типов темперамента, выделенный Гиппократом. Х. - человек быстрый, порывистый, способный отдаваться делу с исключительной страстностью, но неуравновешенный, склонный к бурным эмоциональным вспышкам (аффектам), резким сменам настроения.
ХОРЕЯ ГЕНТИНГТОНА тяжелое наследственное (доминантное) нейродегенеративное заболевание, характеризующееся постепенным началом (обычно в возрасте 35-50 лет) и сочетанием прогрессирующих гиперкинезов и психических расстройств. Частота встречаемости - 1:10000 населения. Сопровождается личностными расстройствами, деменцией и др.
ХОРИОН наружная зародышевая оболочка, полностью окружающая эмбрион. Образуется из трофобласта и плотно соединяется с аллантоисом; покрыт богатыми кровеносными сосудами ворсинками, которые врастают в слизистую оболочку матки, образуя плаценту.
ХРОМАТИДА полухромосома, одна из двух копий реплицировавшейся хромосомы, соединенных в области центромеры. По сути, Х. является дочерней хромосомой.
ХРОМАТИДЫ субъединицы редуплицированной хромосомы, будущие хромосомы.
ХРОМАТИН комплекс, составляющий хромосомы эукариот и состоящий из ДНК и белков.
ХРОМАТИН молекула ДНК в комплексе с белками-гисгонами. В результате спирализации размеры ДНК уменьшаются, что приводит к образованию хромосомы.
ХРОМОСОМНАЯ МУТАЦИЯ (ИЛИ АБЕРРАЦИЯ) изменение в структуре хромосом.
ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР совокупность хромосом в ядре нормальной гаметы или зиготы.
ХРОМОСОМЫ органоиды клеточного ядра, являющиеся носителями генетической информации и определяющие наследственные свойства клеток и организмов.
Х-СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ тип наследования признаков, гены которых локализованы в Х-хромосоме.
ЦЕБОЦЕФАЛИЯ «обезьянья» голова.
Х-ХРОМОСОМА половая хромосома; в кариотипе женщины представлена дважды, в кариотипе мужчины имеется лишь одна Х-хромосома.
ЦЕНТРОМЕРЫ область хромосомы, к которой прикрепляются нити
ЦИКЛОПИЯ наличие единственного глаза в одной орбите, располагающегося по средней линии в области лба.
ЦИТОГЕНЕТИКА область генетики, изучающая закономерности наследственности и изменчивости на уровне клетки и субклеточных структур (гл. обр. хромосом).
ЦИТОЗИН пиримидиновое основание, комплементарное гуанину. Входит в состав ДНК. См. Азотистые основания.
ЦИТОПЛАЗМА обязательная часть клетки, заключенная между плазматической мембраной и ядром. Ц. включает структурно обособленные частицы: органеллы и различные включения. Пространство между ними заполнено водным раствором различных солей и органических веществ, среди которых преобладают белки.
ЧИСТАЯ ЛИНИЯ генотипически однородное потомство, получаемое в результате самоопыления или самооплодотворения от одной особи. Ч.л. представляет собой группу организмов, гомозиготных по большинству генов. Иногда Ч.л. называют инбредные линии. (См. также Инбредная линия.)