Вход

Словарь

АБЕРРАЦИЯ ХРОМОСОМНАЯ перестройка структуры хромосомы, связанная с любой формой изменения. Обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций: делений, транслокаций, инверсий, дупликаций. Иногда термин означает и геномные мутации (анеуплодии, трисомиии др.).
АБРАХИЯ отсутствие верхних конечностей.
АГЕНЕЗИЯ (аплазия) полное врожденное отсутствие органа или его части.
АГИРИЯ (лиссэнцефалия) отсутствие борозд и извилин в больших полушариях головного мозга.
АГЛОССИЯ отсутствие языка.
АГНАТИЯ аплазия нижней челюсти.
АДЕНИН пуриновое основание, комплементарное тимину. Входит в состав ДНК. См. Азотистые основания.
АЗОТИСТЫЕ ОСНОВАНИЯ Аденин (А), Тимин (Т), Цитозин (Ц), Гуанин (Г) - вещества, входящие в состав мономеров, из которых состоит каждая цепь ДНК. Между азотистыми основаниями двух цепей ДНК возникают водородные связи. Количество таких связей между разными азотистыми основаниями неодинаково. Вследствие этого они могут соединяться только попарно: А одной цепи всегда связан двумя водородными связями с Т другой, а Г - тремя водородными связями с Ц.
АКРОЦЕНТРИЧЕСКАЯ ХРОМОСОМА та, у которой центромера находится вблизи одного из концов, при этом одно плечо хромосомы длинное, а другое — короткое.
АКРОЦЕФАЛИЯ высокий череп.
АЛЛЕЛИ формы гена, вызывающие фенотипические различия и локализованные на гомологичных участках гомологичных хромосом. При скрещивании аллели менделируют по правилам моногибридного расщепления и могут превращаться друг в друга путем прямых и обратных мутаций. Доказательство аллелизма у размножающихся половым путем организмов получают при проверке скрещиванием. Для многих генов (локусов) известны только два аллеля, из которых один — «аллель дикого типа» — большей частью доминирует над вторым аллелем. Однако часто встречаются серии множественных аллелей, т.е. серии аллельных генов, которые обусловливают от 3 до 20 и более различных фенотипов. Взаимоотношения аллелей, особенно те, которые касаются отношений доминирования, могут быть изменены при изменении генотипической среды. Фенотипическое проявление гена является результатом его первичного действия и взаимодействия с другими генами. Аллели, контролирующие образование сходных энзимов или сходные процессы синтеза, могут различаться по оптимальным для их проявления условиям температуры, рН или отношению к субстрату. Если при гетерозиготности по одной паре аллелей проявляется только один из них, т.е. гибрид имеет фенотипическое сходство только с одним из гомозиготных родителей, то проявляющийся аллель называют доминантным, а другой —рецессивным.
АЛЛЕЛИЗМ парность гомологичных генов, определяющих разные фенотипические признаки у диплоидных организмов.
АЛЛЕЛЬ одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов. В определенном локусе хромосомы представлен только один из аллелей. У диплоидных организмов ген бывает представлен парой аллелей, располагающихся в гомологичных хромосомах. отенциальное число аллелей в популяции неограниченно. (См. также Множественный аллелизм.) Аллельные гены могут быть доминантными, рецессивными и кодоминантными. Пенетрантность гена может быть одинаково полной или неполной у обоих полов, а также может различаться или быть ограничена одним полом.
АЛОПЕЦИЯ стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос. Альтернативный сплайсинг - форма сплайсинга, обеспечивающая кодирование одним геном различных конечных продуктов, что определяется спецификой ткани. При А.с. соединение экзонов в процессе редакции незрелой мРНК происходит в разных комбинациях. (См. также Сплайсинг.)
АЛЬФА-ФЕТОПРОТЕИН (АФП) эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода новорожденного, беременной женщины, а также в амниотической жидкости.
АМБИДЕКСТР индивид, одинаково успешно владеющий левой и правой руками, без выраженного доминирования одной из них.
АМЕЛИЯ полное отсутствие конечности.
АМИНОКИСЛОТА органическая (карбоновая) кислота, содержащая одну или несколько аминогрупп (-NH2). А. являются мономерами белков, причем в их построении участвуют в основном около 20 наиболее распространенных А. Некоторые из аминокислот могут быть синтезированы непосредственно в организме человека; другие должны поступать в организм с пищей.
АМИНОКИСЛОТЫ мономеры белков.
АМНИОН одна из зародышевых оболочек у пресмыкающихся, птиц и млекопитающих. Амнион формируется из клеток зародыша, которые постепенно преобразуются в окружающую зародыш оболочку. Амнион заполнен жидкостью и предохраняет зародыш от высыхания и соприкосновения с другими оболочками.
АМНИОТИЧЕСКИЕ ТЯЖИ (тяжи Симонара) порок развития амниона в виде тканевых тяжей, проходящих внутри матки и связывающих между собой различные участки плодовой поверхности плаценты с поверхностью плода.
АМНИОЦЕНТЕЗ метод пренатальной диагностики генетических аномалий. Производится посредством прокола амниотического мешка с целью получения амниотической жидкости, содержащей плодные клетки.
АМНИОЦЕНТЕЗ метод пренатальной диагностики генетических аномалий. Производится посредством прокола амниотического мешка с целью получения амниотической жидкости, содержащей плодные клетки.
АМПЛИФИКАЦИЯ образование дополнительного гена.
АНЭНЦЕФАЛИЯ полное или частичное отсутствие костей свода черепа и мозга. Является дефектом внутриутробного развития, не совместимым с жизнью. Ребенок, рожденный с А., гибнет вскоре после рождения.
АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ скрещивание гетерозиготы с рецессивной гомозиготой (особь-анализатор), позволяющее определитъ число сортов гамет, образующихся у гибрида.
АНАФАЗА одна из стадий митоза или мейоза, во время которой хромосомы расходятся к противоположным полюсам клетки.
АНЕУПЛОИДИЯ явление, при котором клетки имеют несбалансированный набор хромосом. При этом одна или несколько хромосом из видоспецифического набора отсутствуют или представлены дополнительными копиями, т.е. уменьшенное или увеличенное число хромосом не кратно гаплоидному(1n). К анеуплоидным формам относятся моносомия (2n - 1), трисомия (2n + 1 + 1)и другие анеуоплоидные формы, которые могут возникнуть вследствие потери отдельных хромосом в анафазе, нерасхождения хромосом, многополюсных митозов с неправильным распределением хромосом по дочерним клеткам.
АНИРИДИЯ отсутствие радужной оболочки.
АНКИЛОБЛЕФАРОН сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой.
АНОМАЛАД вторично-множественные аномалии, возникающие вследствие одной известной или предполагаемой аномалии или действия механического фактора.
АНОМАЛИЯ ненормальность, неправильность, отклонение от нормы.
АНОРХИЗМ агенезия яичек.
АНОТИЯ аплазия ушных раковин.
АНОФТАЛЬМИЯ отсутствие одного или обоих глазных яблок.
АНТИГЕН чужеродная белковая молекула, индуцирующая синтез антитела.
АНТИМОНГОЛОИДНЫЙ РАЗРЕЗ ГЛАЗ опущены наружные углы глазных щелей.
АНТИЦИПАЦИЯ тенденция ко все более раннему проявлению в последующих поколениях.
АНЭНЦЕФАЛИЯ отсутствие больших полушарий мозга (порок развития).
АПЛАЗИЯ см. агенезия.
АПОДИЯ см. ахейрия.
АРАХНОДАКТИЛИЯ необычно длинные и тонкие пальцы («паучьи»).
АРИНЭНЦЕФАЛИЯ аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок.
АРТЕРИО-ВЕНОЗНЫЕ ШУНТЫ (или анастомозы) соединение между двумя кровеносными сосудами. В данном случае - между артерией и веной.
АРТРОГРИПОЗ врожденные контрактуры суставов.
АССОРТАТИВНОСТЬ явление, при котором образование супружеских пар или скрещивание в отношении какого-либо признака происходит не случайным образом: имеется половое предпочтение. Например, в человеческих популяциях отмечается ассортативность по росту. Ассортативность положительна, если пары подбираются по принципу сходства, и отрицательна, если по принципу противоположности.
АССОРТАТИВНЫЕ БРАКИ т.е. , при которых выбор брачного партнера по одному или нескольким признакам не случаен.
АТРЕЗИЯ полное отсутствие канала или естественного отверстия.
АУТБРИДИНГ скрещивание не родственных форм одного вида, отсутствие общих предков на протяжении 4-5 и более поколений.
АУТОСОМА любая хромосома, не являющаяся половой. В кариотипе человека 22 пары аутосом.
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.
АУТОСОМНЫЙ связанный с аутосомой.
АУТОСОМЫ все хромосомы, кроме половых; в соматических клетках каждая аутосома представлена дважды. У человека имеются 22 пары аутосом.
АФАКИЯ врожденное отсутствие хрусталика вследствие нарушения дифференцировки эктодермы.
АХЕЙРИЯ (аподия) недоразвитие или отсутствие кисти.
ПОЛИГЕННЫЙ имеющий отношение к полигенам. См. Полигены.
ПОЛИГЕНЫ тип генов, отвечающих за существование количественной изменчивости. Полигены взаимодействуют по типу кумулятивной полимерии. В настоящее время признается существование тесно связанных кластеров П. - локусов количественных признаков (ЛКП).
ПОЛИДАКТИЛИЯ увеличение числа пальцев.
ПОЛИМЕРИЯ (аддитивное взаимодействие генов) тип взаимодействия генов, при котором степень развития количественного признака определяется влиянием нескольких генов, действующих сходным образом (полимерные гены).
ПОЛИМОРФИЗМ наличие в пределах одного вида особей, резко отличающихся по какому-либо признаку, не имеющих переходных форм.
ПОЛИМОРФИЗМ ДЛИН РЕСТРИКЦИОННЫХ ФРАГМЕНТОВ (ПДРФ) наличие участков ДНК разной длины после обработки ДНК определенной рестриктазой.
ПОЛИНУКЛЕОТИДЫ природные или синтетические биополимеры, состоящие из нуклеотидов. Природными П. являются нуклеиновые кислоты (ДНК, РНК).
ПОЛИПЕПТИД последовательность аминокислотных остатков, связанных пептидной связью.
ПОЛИПЕПТИДЫ полимеры, построенные из аминокислот. Белки синтезируются на рибосомах в виде полипептидных цепей. Белок может состоять из нескольких полипептидных цепей, которые синтезируются отдельно и затем соединяются.
ПОЛИПЛОИД организм, имеющий три или более хромосомных наборов.
ПОЛИПЛОИДИЯ явление, приводящее к изменению числа хромосом в клетках организма, кратное гаплоидному.
СТРУКТУРНЫЙ ГЕН любой ген, кодирующий какую-либо полипептидную цепь или молекулу РНК, вклячая регуляторные гены, которые кодируют продукты, определяющие экспрессию других генов.
СУБКОМПОНЕНТ одна из составляющих чего-то целого.
СУБПОПУЛЯЦИЯ одна из составных частей популяции.
ШУНТ соединяющий две анатомические трубчатые структуры путь, по которому из одной в другую отводится кровь или какая-либо иная жидкость.
xGen Ads