САЙТ
|
любая пара нуклеотидов в двухцепочечной молекуле ДНК; местоположение точковой мутации.
|
|
САЙТ
|
участок молекулы нуклеиновой кислоты.
|
|
САКРАЛЬНЫЙ СИНУС
|
см. пилонидальная ямка.
|
|
САНТИМОРГАНИДА
|
единица измерения расстояния на генной карте. Названа в честь Т. Моргана. 1 сМ соответствует расстоянию между генами, рекомбинация между которыми происходит с частотой 1 %.
|
|
САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
|
эндокринно-обменное заболевание, связанное с недостатком инсулина или снижением его действия, в результате чего нарушаются все виды обмена веществ.
|
|
СЕКВЕНИРОВАНИЕ
|
определение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК или последовательности аминокислот в белке.
|
|
СЕМЕЙНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
|
исследование родственников в семьях.
|
|
СЕМЕЙНЫЕ БОЛЕЗНИ
|
болезни, наблюдающиеся у нескольких членов семьи в одном или нескольких поколениях.
|
|
СЕМЕЙНЫЙ МЕТОД
|
в генетике метод, предполагающий сравнение сходства и различий между родственниками в семьях по интересующему признаку.
|
|
СИАМСКИЕ БЛИЗНЕЦЫ
|
обозначение врожденного уродства близнецов, обусловленного соединением каких-либо частей их тела. С.б. имеют общую систему кровообращения. Название дано по синдрому, описанному у близнецов по имени Чанг и Энг из Таиланда (ранее - Сиам).
|
|
|
СИБС ПРОБАНД
|
один из сибсов, относительно которого проводится исследование и сравнение тех или иных признаков.
|
|
СИБСЫ (сиблинги)
|
потомки одних и тех же родителей (братья и сестры). Имеют 50 % общих генов.
|
|
СИМФАЛАНГИЯ (ортодактилия)
|
сращение фаланг пальца.
|
|
СИНАПСЫ
|
(от греч. synapsis - соединение, связь) специализированные функциональные контакты между возбудимыми клетками (нервными, мышечными, секреторными), служащие для передачи и преобразования нервных импульсов.
|
|
СИНДАКТИЛИЯ
|
полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы.
|
|
СИНДРОМ XYY
|
наследственное заболевание, связанное с наличием в кариотипе мужчины лишней Y-хромосомы. Является результатом нерасхождения половых хромосом при гаметогенезе.
|
|
СИНДРОМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
|
генетически контролируемый комплекс многих совместно возникающих признаков, часто связанный с плейотроп-ным (множественным) действием одного гена.
|
|
СИНДРОМ ГИПЕРАКТИВНОСТИ
|
См. Гиперактивность детская.
|
|
СИНДРОМ ДАУНА
|
наследственное заболевание, связанное с системным нарушением развития. Обусловлено наличием в кариотипе лишней 21 хромосомы. Больные с С.Д. имеют характерную внешность и множественные пороки развития, характеризуются значительной умственной отсталостью. С.Д. является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний человека.
|
|
СИНДРОМ ФРАГИЛЬНОЙ Х-ХРОМОСОМЫ
|
(синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Мартина-Белла, Х-сцепленная умственная отсталость) сцепленное с полом наследственное заболевание человека, сопровождающееся умственной отсталостью. Название синдрома объясняется особой формой строения Х-хромосомы, которая имеет хорошо заметную перетяжку на конце длинного плеча. Это рецессивное заболевание передается с Х-хромосомой через мать, поэтому частота заболевания у мальчиков гораздо выше, чем у девочек. В связи с тем, что симптомы заболевания разнообразны, часто ставится ошибочный диагноз (шизофрения, ранний детский аутизм, эпилепсия, синдром дефицита внимания и гиперактивности). Генетический механизм заболевания связан с экспансией тринуклеотидных повторов (CGG - цитозин-гуанин-гуанин) в соответствующем перетяжке участке Х-хромосомы.
|
|
СИНЕСТЕЗИЯ
|
состояние, при котором сенсорный опыт, обычно связанный с одной модальностью, возникает под действием другой модальности. Например, некоторые звуки могут вызывать у некоторых людей цветовые ощущения.
|
|
СИНЕХИИ
|
фиброзные тяжи, соединяющие поверхности смежных органов.
|
|
СИНОСТОЗ
|
неразделение (слияние) костей.
|
|
СИНОФРИЗ
|
сросшиеся брови.
|
|
СИРЕНОМЕЛИЯ
|
слияние нижних конечностей.
|
|
СКАФОЦЕФАЛИЯ
|
удлиненный череп с выступающим гребнем на месте преждевременно заросшего сагиттального шва.
|
|
СКЛЕРОКОРНЕА
|
Диффузное помутнение роговицы, при котором роговица белая, трудно отличимая от склеры.
|
|
СКРЕЩИВАНИЕ
|
процесс объединения генетического материала двух особей.
|
|
СКРИНИНГ (ПРОСЕИВАНИЕ)
|
массовое обследование разных контингентов для предварительного выявления лиц с патологией.
|
|
СОМАТИЧЕСКАЯ МУТАЦИЯ
|
мутация, возникающая в соматической клетке и ведущая (в случае ее нелетального характера) к возникновению клеточного клона (участка ткани, органа) с генотипом, отличающимся от генотипа соседних нормальных клеток. С.м. ведут к мозаицизму. Результатом соматической М. может быть появление мозаичных пятен на радужной оболочке глаза, белых, лишенных пигмента пятен на коже и т.д. С.м. по наследству не передаются.
|
|
СОМАТИЧЕСКИЕ КЛЕТКИ
|
клетки тела (не гаметы).
|
|
СОЦИАБЕЛЬНОСТЬ
|
общительность.
|
|
СПЕРМАТОЗОИД
|
зрелая гаплоидная мужская половая клетка.
|
|
СПЛАЙСИНГ
|
форма процессинга предшественников мРНК у эукариот; в результате С. происходит удаление интронов и объединение экзонов в зрелую мРНК.
|
|
СРЕДА
|
в широком смысле - все факторы внешнего воздействия на развитие индивидуума. В психогенетике принято выделять среду общесемейную и индивидуальную. Общесемейная среда различна в разных семьях. Индивидуальная среда, наоборот, различна у разных членов семьи и потому снижает их сходство. Она делится на систематическую и несистематическую. К систематической индивидуальной среде относится, например, пол ребенка, номер (порядок) его рождения, отношения с другими членами семьи, внесемейные связи и т.д.; к несистематической- болезни, случайные события и т.д.
|
|
СРЕДОВАЯ ДИСПЕРСИЯ
|
статистическая величина, оценивающая долю фенотипической вариативности (см. Фенотипическая изменчивость) признака в популяции, возникающую исключительно за счет вариативности среды. (См. также Дисперсия, Генетическая дисперсия, Фенотипическая дисперсия).
|
|
СРЕДОВАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ
|
изменчивость, вызванная факторами среды и не связанная с генетическими изменениями. В основе популяционной С.и. лежит разный характер реакции генотипов на изменение окружающих условий (см. Норма реакции).
|
|
СРЕДОВАЯ КОРРЕЛЯЦИЯ
|
особый тип корреляций, используемый в биометрической генетике для выяснения средовых причин статистической связи между количественными признаками. Высокие средовые корреляции позволяют предположить, что в основе фенотипических корреляций может лежать общий средовой контроль обоих признаков.
|
|
СРЕДОВОЕ ВЛИЯНИЕ
|
влияние факторов среды на фенотипическую изменчивость признака.
|
|
СРЕДОВЫЕ УСЛОВИЯ
|
в количественной генетике условия среды, влияющие на выраженность признака.
|
|
СРЕДОВЫЕ ФАКТОРЫ
|
в количественной генетике факторы среды, влияющие на вариативность признака.
|
|
СТЕНОЗ
|
сужение канала или отверстия.
|
|
СТОПА-КАЧАЛКА
|
стопа с провисающим сводом и выступающей кзади пяткой.
|
|
|
СТРУКТУРНЫЙ БЕЛОК
|
любой белок, основной функцией которого является поддержание формы и структуры клеток.
|
|
СФЕРОФАКИЯ
|
шаровидный хрусталик.
|
|
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
|
совместная передача генов (признаков), обусловленная локализацией генов в одной и той же хромосоме.
|
|
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
|
явление совместного (сцепленного) наследования генов, расположенных в одной хромосоме.
|
|
СЦЕПЛЕНИЕ С ПОЛОМ
|
локализация гена на одной из половых хромосом.
|
|