A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

А Б В Г Д Е Ё Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Ы Щ Ь Ъ Э Ю Я

САЙТ любая пара нуклеотидов в двухцепочечной молекуле ДНК; местоположение точковой мутации. САЙТ участок молекулы нуклеиновой кислоты. САКРАЛЬНЫЙ СИНУС см. пилонидальная ямка. САНТИМОРГАНИДА единица измерения расстояния на генной карте. Названа в честь Т. Моргана. 1 сМ соответствует расстоянию между генами, рекомбинация между которыми происходит с частотой 1 %. САХАРНЫЙ ДИАБЕТ эндокринно-обменное заболевание, связанное с недостатком инсулина или снижением его действия, в результате чего нарушаются все виды обмена веществ. СЕКВЕНИРОВАНИЕ определение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК или последовательности аминокислот в белке. СЕМЕЙНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ исследование родственников в семьях. СЕМЕЙНЫЕ БОЛЕЗНИ болезни, наблюдающиеся у нескольких членов семьи в одном или нескольких поколениях. СЕМЕЙНЫЙ МЕТОД в генетике метод, предполагающий сравнение сходства и различий между родственниками в семьях по интересующему признаку. СИАМСКИЕ БЛИЗНЕЦЫ обозначение врожденного уродства близнецов, обусловленного соединением каких-либо частей их тела. С.б. имеют общую систему кровообращения. Название дано по синдрому, описанному у близнецов по имени Чанг и Энг из Таиланда (ранее - Сиам). СИБЛИНГИ См. Сибсы. СИБС ПРОБАНД один из сибсов, относительно которого проводится исследование и сравнение тех или иных признаков. СИБСЫ (сиблинги) потомки одних и тех же родителей (братья и сестры). Имеют 50 % общих генов. СИМФАЛАНГИЯ (ортодактилия) сращение фаланг пальца. СИНАПСЫ (от греч. synapsis - соединение, связь) специализированные функциональные контакты между возбудимыми клетками (нервными, мышечными, секреторными), служащие для передачи и преобразования нервных импульсов. СИНДАКТИЛИЯ полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы. СИНДРОМ XYY наследственное заболевание, связанное с наличием в кариотипе мужчины лишней Y-хромосомы. Является результатом нерасхождения половых хромосом при гаметогенезе. СИНДРОМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ генетически контролируемый комплекс многих совместно возникающих признаков, часто связанный с плейотроп-ным (множественным) действием одного гена. СИНДРОМ ГИПЕРАКТИВНОСТИ См. Гиперактивность детская. СИНДРОМ ДАУНА наследственное заболевание, связанное с системным нарушением развития. Обусловлено наличием в кариотипе лишней 21 хромосомы. Больные с С.Д. имеют характерную внешность и множественные пороки развития, характеризуются значительной умственной отсталостью. С.Д. является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний человека. СИНДРОМ ФРАГИЛЬНОЙ Х-ХРОМОСОМЫ (синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Мартина-Белла, Х-сцепленная умственная отсталость) сцепленное с полом наследственное заболевание человека, сопровождающееся умственной отсталостью. Название синдрома объясняется особой формой строения Х-хромосомы, которая имеет хорошо заметную перетяжку на конце длинного плеча. Это рецессивное заболевание передается с Х-хромосомой через мать, поэтому частота заболевания у мальчиков гораздо выше, чем у девочек. В связи с тем, что симптомы заболевания разнообразны, часто ставится ошибочный диагноз (шизофрения, ранний детский аутизм, эпилепсия, синдром дефицита внимания и гиперактивности). Генетический механизм заболевания связан с экспансией тринуклеотидных повторов (CGG - цитозин-гуанин-гуанин) в соответствующем перетяжке участке Х-хромосомы. СИНЕСТЕЗИЯ состояние, при котором сенсорный опыт, обычно связанный с одной модальностью, возникает под действием другой модальности. Например, некоторые звуки могут вызывать у некоторых людей цветовые ощущения. СИНЕХИИ фиброзные тяжи, соединяющие поверхности смежных органов. СИНОСТОЗ неразделение (слияние) костей. СИНОФРИЗ сросшиеся брови. СИРЕНОМЕЛИЯ слияние нижних конечностей. СКАФОЦЕФАЛИЯ удлиненный череп с выступающим гребнем на месте преждевременно заросшего сагиттального шва. СКЛЕРОКОРНЕА Диффузное помутнение роговицы, при котором роговица белая, трудно отличимая от склеры. СКРЕЩИВАНИЕ процесс объединения генетического материала двух особей. СКРИНИНГ (ПРОСЕИВАНИЕ) массовое обследование разных контингентов для предварительного выявления лиц с патологией. СОМАТИЧЕСКАЯ МУТАЦИЯ мутация, возникающая в соматической клетке и ведущая (в случае ее нелетального характера) к возникновению клеточного клона (участка ткани, органа) с генотипом, отличающимся от генотипа соседних нормальных клеток. С.м. ведут к мозаицизму. Результатом соматической М. может быть появление мозаичных пятен на радужной оболочке глаза, белых, лишенных пигмента пятен на коже и т.д. С.м. по наследству не передаются. СОМАТИЧЕСКИЕ КЛЕТКИ клетки тела (не гаметы). СОЦИАБЕЛЬНОСТЬ общительность. СПЕРМАТОЗОИД зрелая гаплоидная мужская половая клетка. СПЛАЙСИНГ форма процессинга предшественников мРНК у эукариот; в результате С. происходит удаление интронов и объединение экзонов в зрелую мРНК. СРЕДА в широком смысле - все факторы внешнего воздействия на развитие индивидуума. В психогенетике принято выделять среду общесемейную и индивидуальную. Общесемейная среда различна в разных семьях. Индивидуальная среда, наоборот, различна у разных членов семьи и потому снижает их сходство. Она делится на систематическую и несистематическую. К систематической индивидуальной среде относится, например, пол ребенка, номер (порядок) его рождения, отношения с другими членами семьи, внесемейные связи и т.д.; к несистематической- болезни, случайные события и т.д. СРЕДОВАЯ ДИСПЕРСИЯ статистическая величина, оценивающая долю фенотипической вариативности (см. Фенотипическая изменчивость) признака в популяции, возникающую исключительно за счет вариативности среды. (См. также Дисперсия, Генетическая дисперсия, Фенотипическая дисперсия). СРЕДОВАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ изменчивость, вызванная факторами среды и не связанная с генетическими изменениями. В основе популяционной С.и. лежит разный характер реакции генотипов на изменение окружающих условий (см. Норма реакции). СРЕДОВАЯ КОРРЕЛЯЦИЯ особый тип корреляций, используемый в биометрической генетике для выяснения средовых причин статистической связи между количественными признаками. Высокие средовые корреляции позволяют предположить, что в основе фенотипических корреляций может лежать общий средовой контроль обоих признаков. СРЕДОВОЕ ВЛИЯНИЕ влияние факторов среды на фенотипическую изменчивость признака. СРЕДОВЫЕ УСЛОВИЯ в количественной генетике условия среды, влияющие на выраженность признака. СРЕДОВЫЕ ФАКТОРЫ в количественной генетике факторы среды, влияющие на вариативность признака. СТЕНОЗ сужение канала или отверстия. СТОПА-КАЧАЛКА стопа с провисающим сводом и выступающей кзади пяткой. СТРАБИЗМ косоглазие. СТРУКТУРНЫЙ БЕЛОК любой белок, основной функцией которого является поддержание формы и структуры клеток. СФЕРОФАКИЯ шаровидный хрусталик. СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ совместная передача генов (признаков), обусловленная локализацией генов в одной и той же хромосоме. СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ явление совместного (сцепленного) наследования генов, расположенных в одной хромосоме. СЦЕПЛЕНИЕ С ПОЛОМ локализация гена на одной из половых хромосом.